Уникальный случай: у женщины из Гваделупы обнаружен новый тип крови «Гвада-отрицательный»


Исследователи обнаружили новый тип крови, который есть только у одной женщины в мире. По данным EFS, этот тип крови получил название «Гвада-отрицательный».

Единственной обладательницей этого типа крови является жительница Гваделупы. Исследователи связывают генетические аномалии с когнитивными нарушениями у женщины, у которой диагностирована лёгкая степень умственной отсталости.

В ходе исследования были выявлены мутации в гене PIGZ, который кодирует фермент, отвечающий за присоединение специфического сахара к ключевой молекуле на поверхности клеточных мембран. Этот фермент необходим для финальной стадии формирования молекулы GPI-якоря.

В предыдущих исследованиях было обнаружено, что дефекты ферментов, необходимых для сборки GPI, могут приводить к неврологическим расстройствам.