Ученые выявили гены, связанные с симптомом беспокойных ног

Исследователи обнаружили более 140 участков генома человека, связанных с синдромом беспокойных ног (RLS). Эти участки ДНК в геноме известны как локусы генетического риска и, до нового исследования, было известно, что только 22 из них связаны с RLS. Новое исследование, опубликованное в июньском номере журнала Nature Genetics, увеличивает это число до 164.

Три из вновь обнаруженных локусов риска расположены на X хромосоме, которых у самок обычно по две в каждой клетке, в то время как у самцов только одна. RLS чаще встречается у женщин, чем у мужчин, но, основываясь на своих новых результатах, исследователи не думают, что это различие объясняется тремя локусами риска в Х-хромосоме.

"Это исследование является крупнейшим в своем роде, посвященным этому распространенному, но плохо изученному заболеванию, — говорит Стивен Белл, соавтор исследования и эпидемиолог Кембриджского университета. - Понимая генетическую основу синдрома беспокойных ног, мы надеемся найти лучшие способы лечения".

RLS, также называемый болезнью Уиллиса-Экбома, вызывает у людей неприятное ощущение мурашек в ногах, а также непреодолимое желание пошевелить ими. Эти ощущения часто становятся более интенсивными вечером или ночью, когда люди отдыхают. Считается, что это заболевание недостаточно диагностировано, и когда его диагностируют, его точная причина часто неизвестна. RLS может возникнуть из-за другого состояния, такого как дефицит железа, заболевания почек или болезнь Паркинсона, и, вероятно, это связано с дисфункцией части мозга, которая использует дофамин для контроля движений.

В новом исследовании ученые объединили данные нескольких масштабных исследований общегеномных ассоциаций, в которых сравнивается ДНК людей с данным заболеванием и людей без него. В целом, новое исследование включало данные более чем 116 000 человек, у которых был RSL, и более 1,5 миллионов человек без этого заболевания.

Примечательно, что все включенные в исследование имели европейское происхождение, что может ограничить актуальность результатов для других демографических групп.

Исследователи не обнаружили сильных различий в генетических факторах риска между полами, хотя RLS чаще встречается у женщин. Среди вновь обнаруженных локусов риска команда искала гены, на которые, возможно, уже нацелены существующие одобренные препараты — целью было найти методы лечения, которые потенциально могут быть назначены пациентам в ближайшем будущем.

Они обнаружили 13 локусов риска, на которые нацелены существующие лекарства, включая два гена, кодирующих так называемые глутаматные рецепторы. Эти рецепторы представляют собой белки, обнаруженные в нервных клетках, которые играют жизненно важную роль в передаче сигналов по нервной системе. Предварительные клинические испытания предполагают, что воздействие на эти два рецепторных гена противоэпилептическими препаратами, а именно перампанелом и ламотриджином, может принести пользу некоторым пациентам с RLS.

Помимо выявления потенциальных лекарств, команда провела статистический анализ, чтобы выяснить, повышает ли RLS риск каких-либо других состояний. Они выяснили, что это состояние может быть фактором риска развития диабета 2 типа. Несмотря на их ограниченность, полученные результаты могут приблизить врачей на один шаг к тому, чтобы иметь возможность прогнозировать риск развития RLS и понимать более широкое воздействие этого состояния на здоровье людей.