Ученые пытаются найти генетические предпосылки развития ПТСР

Крупнейшее в истории генетическое исследование посттравматического стрессового расстройства (ПТСР) выявило 95 "горячих точек" в геноме, связанных с этим заболеванием, в том числе 80 ранее неизвестных.

По словам ученых, эта сокровищница генетических данных может в конечном итоге привести к созданию новых методов лечения ПТСР.

ПТСР - это психическое расстройство, которое может развиться после воздействия травматического или стрессового события. Для многих ПТСР может стать хроническим заболеванием, ему подвержены 20-30% переживших нападение или выживших в боевых действиях.

Более ранние генетические исследования на однояйцевых близнецах показали, что генетика человека оказывает большое влияние на его восприимчивость к ПТСР. Однако эти исследования выявили лишь часть сложной картины, представляющей собой генетическую архитектуру ПТСР, которая может включать сотни генов.

В новом исследовании, опубликованном 18 апреля в журнале Nature Genetics, консорциум ученых со всего мира объединил многочисленные коллекции генетических данных более чем 1 миллиона человек — примерно у 13% из них было посттравматическое расстройство.

Исследователи использовали этот огромный набор данных для проведения общегеномного ассоциативного исследования (GWAS). Они провели секвенирование геномов, затем попытались найти генетические особенности, или "маркеры", которые различаются у людей. Следовательно, маркеры, которые более распространенные у людей с ПТСР, могут играть определенную роль в его развитии.

"Первоначально в нашем первом исследовании в 2018 году было около 20 000 человек, - рассказывает автор исследования доктор Керри Ресслер, главный научный сотрудник и заведующий кафедрой психиатрии больницы Маклин в Массачусетсе. - Но затем появилась программа "Миллион ветеранов морской пехоты" и число увеличилось до миллиона".

Помимо своего размера, исследование уникально еще и тем, что в нем приняли участие 58 000 человек неевропейского происхождения, тогда как во многих предыдущих GWAS участвовали исключительно белые люди. 

В ходе исследования было обнаружено в общей сложности 95 маркеров риска, 15 из которых подтвердили предыдущие результаты. Многие были связаны как с ПТСР, так и с депрессией, но некоторые были уникальными для ПТСР.

Также было идентифицировано 43 гена рядом с этими маркерами, которые потенциально могут быть мишенями для лечения. Предыдущие исследования показали, что мозговые цепи, участвующие в реагировании на угрозы, играют большую роль в развитии ПТСР; они расположены в миндалине и гиппокампе. Это исследование идентифицировало гены CRHR1 и FOXP2, которые были вовлечены в стресс и страх, как потенциальные движущие силы ПТСР.

Исследование также выявило множество белков, которые могут быть использованы в качестве измеримых признаков предрасположенности человека к ПТСР. Также впервые была включена в исследование ПТСР Х-хромосома, в ходе работы был идентифицирован ген рецептора эстрогена рядом с маркером риска. У женщин распространенность ПТСР выше, чем у мужчин, поэтому дальнейшее изучение роли эстрогена может помочь объяснить половые различия в этом расстройстве.