Выявлены Х-хромосомы, связанные с мужским бесплодием

Международная группа исследователей определила множественные Х-хромосомы, которые, вероятно, способствуют бесплодию у мужчин. В своей статье, опубликованной в The American Journal of Human Genetics, исследователи описывают, как они провели генетическое секвенирование генов пациентов мужского пола, страдающих бесплодием, и сравнили их с последовательностями мужчин, не страдающих бесплодием, чтобы выявить различия.

Как отмечают исследователи, в то время как предыдущие исследования показали, что Х-хромосомы играют роль в мужской физической форме, их роль в сперматогенезе в значительной степени игнорировалась — только три Х-хромосомы были идентифицированы как имеющие диагностическое значение. В этой новой работе исследователи внимательно изучили Х-хромосомы у пациентов мужского пола, страдающих двумя типами мужского бесплодия; азооспермия и криптозооспермия — к первой относятся пациенты с проблемами подвижности сперматозоидов, а ко второй — пациенты, которые производят мало сперматозоидов или вообще не производят их.

Работа исследователей заключалась в проведении секвенирования Х-хромосомы на образцах, собранных у 2350 пациентов мужского пола, страдающих либо азооспермией, либо криптозооспермией, не связанных с негенетическими источниками. Затем исследователи сравнили результаты их секвенирования с Х- хромосомами пациентов мужского пола, не страдающих какими-либо проблемами с фертильностью. При этом они смогли идентифицировать 21 ген, которые могли быть связаны с проблемами мужского бесплодия, и 34 других гена, которые, как они описали, имеют более скромные связи. Исследователи отмечают, что их работа также позволила им идентифицировать несколько патогенных вариантов с разной степенью значимости, которые были связаны с генами, идентифицированными в прошлом как имеющие связь с мужским бесплодием.

Затем исследователи секвенировали образцы еще 265 пациентов мужского пола с азооспермией или криптозооспермией, на этот раз сосредоточив свое внимание на самых сильных ассоциациях, которые они обнаружили в первой части своего исследования. При этом им удалось идентифицировать специфические варианты примерно в шести генах у девяти пациентов. Они также искали похожие типы вариантов у самцов плодовых мушек с проблемами фертильности, особенно в поисках примеров варианта RBBP7, потому что он был наиболее распространенным у мужчин — и они обнаружили, что он также наиболее распространен у плодовых мушек.

В заключение исследователи предполагают, что их работа уменьшает пробел в знаниях о связанных с Х-хромосомой причинах бесплодия у пациентов мужского пола.