Генетические тесты потеряли статус непогрешимых

Агрессивные хромосомные тесты, которые проводят во время беременности, потеряли статус непогрешимых. Анализ ста тысяч обследований показал, что тесты выявляют лишь половину генетических отклонений.

Один из самых известных примеров хромосомных аномалий – Синдром Дауна, при котором у ребенка есть дополнительная хромосома. Дети с этим синдромом плохо развиваются, у них часто находят сердечную патологию, хотя благодаря достижениям современной медицины они могут прожить и до 50 лет.

После рождения такого ребенка отличить нетрудно – по характерной внешности. Но единственный способ до рождения узнать, есть ли у ребенка этот синдром – амниоцентез. При данном методе при помощи специальной иглы берут образец околоплодной жидкости. Тест может подтвердить не только наличие синдрома Дауна, но и другие хромосомные аномалии – синдром Эдварда или синдром Патау.

Хромосомные аномалии

Синдром Эдвардса — тяжелая генетическая патология, обусловленная наличием в геноме человека лишней хромосомы из 18−й пары.

С этим синдромом рождается 1 ребенок из 7000. Синдром включает множественные врожденные пороки развития и характеризуется крайне низкой жизнеспособностью — обычно ребенок с этим заболеванием не переживает раннего детского возраста. Девочки с таким синдромом встречаются в три раза чаще мальчиков. Такие дети рождаются с низким весом, вовремя или переношенными. Чаще всего у них наблюдается аномалии строения лица – маленькая нижняя челюсть и рот. Ушные раковины неправильной формы, низко расположенные и лишенные мочки. Иногда может отстутстовать слуховой проход. У детей с синдромом Эдвардса широкая и короткая грудная клетка, аномалии развития стопы, тяжелые нарушения деятельности мозга.

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий, связанная с наличием в клетках дополнительной 21−й хромосомы. По статистике, 1 младенец из 600−800 появляется на свет с синдромом Дауна. У детей с этой генетической аномалией маленькая голова, отечная кожа, сухие тонкие волосы, маленькие округлые уши нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует. Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов.

Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка.

Синдром Патау – утроение 13−й хромосомы. Встречается в среднем один раз на 6000 новорожденных. Одинаково часто наблюдается у мальчиков и девочек. При этом синдроме характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга, лица и глаз. Окружность черепа, как правило, уменьшена. Доб скошенный, глазные щели узкие, а уши низко расположены и деформированные. У детей с этим синдромом наблюдается «заячья губа» и расщелина в небе – «волчья пасть». Всегда есть пороки развития внутренних органов, а иногда полидактилия.

Доктор Франческа Грати (Francesca Grati) из лаборатории ТОМА (TOMA Laboratory) в Бусто Аурицио (Busto Arsizio) проверила более чем 100 тысяч диагнозов, поставленных до рождения. И сравнила их с картами рожденных младенцев. Она рассчитывала посмотреть, пропустили ли исследователи хромосомные отклонения в образцах, полученных такими агрессивными способами, как амниоцентез.

Как говорит доктор Грати: «Есть много генетических отклонений, которые можно диагностировать при помощи амниоцентеза, но даже основные заболевания не диагностировались в 100% случаев».

Амниоцентез

это исследование амниотической (околоплодной) жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе беременной женщины

Врачи получают околоплодные воды (около 10—15 мл), которые затем подробно изучают. Эта процедура осуществляется на 15—18−й неделе беременности. В данном исследовании выделяют альфа-фетопротеин (АФП). Уровень АФП существенно повышается при аномалиях нервной трубки и дефектах передней брюшной стенки.

В своем докладе на Европейской конференции генетиков (European Society of Human Genetics) Грати сказала, что доктора должны сообщать беременным женщинам о рисках при использовании имеющихся методов генетического анализа и о проценте надежности результатов. Так, чтобы женщины могли принять решение, обладая всей информацией.

Впрочем, агрессивные методы исследований, похоже, скоро могут уйти в прошлое. Не так давно испанские эмбриологи предложили проводить генетические исследования, просто взяв у будущей матери анализ крови. При помощи этого метода можно диагностировать заболевания, связанные с Х-хромосомой, например гемофилию или мускульную дистрофию Дюшенна. Ученые провели исследование 120 беременных женщин и выяснили, что достоверность определения пола очень велика – более 98%.