Генетическое вырождение.

Мне попала в руки такая брошюра:

Генная терапия неизбежна, но успеем ли?
В.А.Кордюм.

Текст брошюры занимает 61 страницу, библиография включает 190 наименований. Автор – Виталий Кордюм – известный украинский генетик, академик. Написана брошюра весьма специальным языком.Однако выводы, сделанные в этой брошюре, оказались столь впечатляющими для меня, и я предполагаю, что для любого человека, владеющего биологией хотя бы на уровне школьной пятерки это будет поводом для размышлений,поскольку речь идет о вещах весьма важных для любого человека.

1. В нормальных условиях при любом делении любых клеток происходит возникновение мутаций. Усредненная вероятность возникновения мутации – 2*10^-5 на ген за одну генерацию. 
2. Таким образом, при прохождении ряда делений клеток от поколения к поколению (от гаметы до гаметы) возникает и накапливается ряд мутаций. Каждая новая гамета будет нести около 40 мутантных генов. 
3. Часть этих мутаций незаметна; другая часть летальна. Небольшая часть этих мутаций - средний случай между первым и вторым - может привести к возникновению изменений генотипа, хоть и нелетальных, но приводящих к ухудшению фенотипа – заболеваниям, слабости иммунитета, и т.д.
4. Если бы все мутантные гены передавались по наследству (т.е. все организмы выживали), то за очень короткое время (не более 1000 генераций) 100% генетического материала стало бы нерабочим. Реально жизнеспособность организма была бы полностью утрачена гораздо раньше.
5. В реальности этого не происходит, потому что не выполняется требование непременного выживания любой зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Между оплодотворенной яйцеклеткой и организмом репродуктивного возраста находится ряд стадий, на которых происходит выбраковка организмов с дефектным генотипом.Эти стадии принято делить на два этапа – пренатальный и постнатальный. 
6. На пренатальном этапе фильтруются явные летальные мутации. В частности, известно, что не менее 60% оплодотворений заканчиваются смертью зародыша на самых ранних стадиях развития.
7. Тем не менее, многие мутации, совместимые с жизнью, проходят пренатальный фильтр и приводят к появлению живорожденного ребенка. Сюда попадают как явно выраженные наследственные болезни (напр. синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия и т.д.), так и неявно выраженные изменения фенотипа в худшую сторону (напр. недостаточный иммунитет или подверженность аллергии).
8. Отступая в сторону, надо отметить что очень большая часть "обычных” заболеваний является наследственно обусловленной. Вообще, болезни распределяются от 100% наследственных (передающихся строго по наследству) до не связанных с наследственностью, через разные стадии наследственной предрасположенности.

Теперь интересное:

Тем не менее, человечество насчитывает десятки тысяч лет истории, и не выродилось за это время. Это объясняется тем, что все время истории человечества (кроме последнего времени)помимо пренатального, вследствие ряда причин действовал чрезвычайно жесткий постнатальный фильтр. 

Человечество, как и любой биологический вид, всю свою историю существовало в отнюдь не сахарных условиях. Условия жизни требовали от человека высочайшей работоспособности и крепчайшего здоровья для того чтобы выжить самому и выкормить детей. Жестокие условия приводили к высокой детской и юношеской смертности (это помимо короткого срока жизни тех кто уже оставил потомство). В условиях, когда для всех не хватало места, погибали более слабые, более сильные выживали. Компенсировалась эта смертность высокой рождаемостью. 

Т.е. погибали более слабые, а выживали более сильные, особи с "худшим” генотипом вычищались из популяции, а оставались – с неповрежденным. Таким образом, постнатальное, связанное с условиями жизни, фильтрование компенсировало самопроизвольное появление мутаций и препятствовало их накоплению. А вероятность, что у двух генетически здоровых индивидуумов ВСЕ дети будут с нарушениями – мала, то есть из десятка детей уж не менее двоих точно будут тоже полностью здоровыми. Естественно, выживут именно они. 

Но с началом 20 века происходит ряд событий, круто меняющих картину. Детская и юношеская смертность резко снижается - благодаря достижением медицины, и появлению нового жизненного пространства для человечества, обусловленному технологическими достижениями и освоению новых энергетических источников. Выживать начинают практически все дети, что приводит к быстрому росту населения – удвоение каждые 30-50 лет. В начале 20 века на земле жило меньше 1 – 1.5 млрд человек, в конце – больше 6 млрд. 

Во второй половине 20 века происходит и компенсирующий процесс – в странах, где все это началось раньше (и которые теперь принято называть развитыми) – рождаемость начинает круто падать, и в настоящее время составляет 1.9 – 2.1 ребенка на женщину. Поскольку все более совершенная медицина обеспечивает выживание практически 100% живорожденных детей, это приводит к стабилизации численности населения. 

Одновременно это означает, что в развитых странах постнатальный фильтр практически перестал работать.

Таким образом, в развитых странах начиная с начала 20 века отсутствует механизм вычистки генотипа популяции от мутантных патологий, и создаются условия для их накопления. С тех пор сменилось 4-5 поколений.

Одновременно с этим со второй половины 20 века (приблизительно с 60х годов) во всемирном масштабе начинаются процессы, которые увеличивают скорость внесения повреждений в генотип популяции во много раз. Это связано с коренной переработкой человечеством в развитых странах своей среды обитания. Загрязнение окружающей среды,присутствие мутагенных веществ в среде обитания и т.п.

Присутствие мутагенов в  значительных количествах увеличивает количество появляющихся естественных мутаций во много раз. И процесс их накопления, начавшийся в конце 19 -начале 20 века, со второй половины 20 века во много раз ускорился.

Достижения медицины и цивилизации не только "отключили” постнатальный фильтр – они еще и весьма существенно стали влиять на эффективность пренетального. Медицинская поддержка беременности, сохранения и т.д. – все меры, направленные на сохранение беременности тогда как без этой поддержки она была бы сорвана – это все приводит к рождению детей, которые без этого вмешательства не родились бы. 

Массированные повреждения начались уже два поколения назад (а сам процесс начался еще на 3 поколения раньше), мы уже можем начать оценивать его по некоторым косвенным признакам. В популяции должно происходить замещение здоровых людей – людьми с наследственно обусловленными патологиями, с вполне конкретной тенденцией – смещением времени начала проявления патологии к все более ранним возрастам и утяжелением протекания патологии. Т.е. ситуация реализуется в повышенную болезненность населения.

Совершенствование медицины, которая в экономических богатых странах развивается темпами, опережающими все другие отрасли, создает картину видимого благополучия.

Мониторинг статистики болезненности населения по самым разным направлениям (сердечно-сосудистые заболевания, уровень иммунитета, уровень умственного развития, раковые заболевания ит.д.) дает четкую картину увеличения болезненности населения одинаковых возрастных групп с годами; и особенно заметно в детской возрастной группе.

Одно из самых неприятных дополнительных обстоятельств – это саморазгон деградации генома человека в условиях принятой модели цивилизации. Повышение болезненности населения приводит к большей зависимости его от медицины (и большему пользованию этой медициной, что мы можем наблюдать в своей жизни). Как уже говорилось, большинство лекарств и методов лечения являются сильными мутагенами. То есть, чем больше человек лечится, тем больше будут болеть его потомки. 

Другой аспект этого же явления состоит в том, что чем более болезненным является человек, тем более искусственной средой он старается себя окружить (для создания "тепличных” условий) – меньше бывает на природе, сидит в закрытых помещениях, ест более "цивилизованную” пищу и т.д. 

Вывод.

Из всего вышесказанного можно сделать следующие выводы: при неизменных обстоятельствах жизни человеческой цивилизации неизбежны очень неприятные и весьма скорые последствия генетического вырождения.

Внешне это будет выявляться тем, что каждое следующее поколение будет более болезненным чем предыдущее (причем чем дальше тем больше будет разница между поколениями), и в конечном итоге все придет к тому, что очень больное поколение (жизнь которого и на жизнь-то будет не похожа, а на сплошную болезнь) родит совершенно нежизнеспособное поколение. На этом народы развитых стран вымрут, а эстафету человечества дальше понесут народности, населяющие нынешние развивающиеся страны – в которых подобные процессы начались гораздо позднее.

Любая информация из разряда "Все очень плохо” мало что стоит, если в ней нет раздела "Что же в связи с этим следует делать”. 

К сожалению, данный вопрос относится к тем, в которых чисто научные вопросы тесно переплетены с морально-этическими, поэтому рассуждать на эту тему очень сложно. Однако все же рискну, несмотря на то что когда по данным вопросам высказывается мнение, хоть как-то затрагивающее или противоречащее установившейся в обществе морали, на высказывающего тут же вешается ярлык людоеда.

Поскольку путь варварства для нас неприменим, гуманизму альтернативы нет, а существующая модель общества несовместима с биологией человека – надо что-то делать.

Автор в своей работе доходит до этого момента: "никаких реальных путей выхода, не по своей ограниченности, а просто из-за их отсутствия" и указывает на видимое противоречие между социальной моделью жизни общества (обеспечение средствами медицины выживания всем родившимся детям, и сокращение рождаемости до 2 детей на женщину для стабилизации численности, что, вроде как, всем нравится и с чем все согласны (ну не нравится никому детская смертность)) с биологической сущностью человека (вырождение генома при таком положении вещей за очень небольшое время).

Он намекает на то, что существуют "варварские” способы решения этой проблемы, хоть и не говорит какие.

Могу смело сказать за него – это не очень сложно. К этим методам можно причислить следующие:

дифференциация людей по признаку здорового или нездорового генотипа; запрет на репродукцию (т.е. зачатие детей) индивидуумам с явными отклонениями – 100%, и введение для остальных некоего "экзамена” на пригодность к репродукции – т.е. некоего нижнего уровня физической и умственной формы, ниже которого детей заводить запрещается. В общем, евгеника чистой воды, прямо из ночных фантазий Гитлера. Да, еще не забыть – карательный аппарат, и умерщвление всех детей, рожденных вопреки этой системе аттестации. Или же принудительная стерилизация непригодных – это более гуманно чем умерщвление младенцев. Хотя, в сравнении со вторым пунктом....

В целях гуманизма можно было бы "лишних” детей не умерщвлять, а все лишь стерилизовать; но тогда не выполняется требование стабилизации численности – лишних-то детей много, в 2-5 раз больше чем тех которые должны остаться... 

Смотрите у Плутарха описание уклада жизни в древней Спарте.
Смотрите описание уклада жизни туземцев в фантастическом романе Евгения Лукина "Миссионеры".
И то и другое весьма близко к тому, что требуется. 
Страшно? Да, мне тоже.

А вы представьте себе альтернативу, совершенно реальную, уже не бредовую – что у ваших внуков, влачащих жалкое, болезненное существование, живущих на таблетках, умирающих в 40 лет от раков, инфарктов и всех прочих прелестей, рождаются ваши правнуки - уже не дети а какие-то нежизнеспособные уродцы, умирающие (уже сами по себе) на первом же году жизни, и счастливцем считается тот, кто после нескольких попыток рождает ребенка, который хоть как-то живет... и то все напрасно, потому что у него, когда вырастет, уж точно жизнеспособных детей не будет.. 

Если оставить эти все проблемы в стороне, чем еще нам в дальнейшем грозит проблема генетического вырождения?

все зависит от того, насколько далеко она зашла (зайдет на момент начала кризиса).

Самое худшее будет, если мы дойдем до того, что определенному поколению, несмотря на все восстановления постнатального фильтра будет просто проблематично родить здорового ребенка.

Тогда мы просто рискуем исчезнуть как нация, как уже писалось. А если все же не так все будет плохо, и шанс на здорового ребенка будет? Тогда есть возможность с течением времени выкарабкаться.

Единственное, что думается, это то что неизбежно должны поменяться критерии отбора супруга, и вообще брачные обычаи – народные традиции впитают в себя меры, связанные с поиском как можно более здорового партнера, так как это делается в природе у всех животных, и у первобытных народов.