Трехлетняя британка превращается в кристалл

Британские врачи пытаются спасти трехлетнего ребенка, который, по их словам, буквально на глазах превращается в кристалл. Кода маленькой жительнице города Лидс, Эмили Кемп, исполнилось 9 месяцев, родители обратили внимание на резкое снижение веса ребенка из-за постоянной рвоты. Супруги показали девочку врачам, и те долго не могли понять, в чем причина плохого самочувствия малышки.

Проведя сотни тестов, медики поставили неутешительный диагноз — цистиноз, редчайшее генетическое метаболическое заболевание, характеризующееся аномальным накоплением цистина в организме.

То же самое заболевание диагностировано у младшей сестры Эмили.

Эта врожденная болезнь, развивающаяся вследствие недостаточности фермента цистин-редуктазы, выявлена всего у двух тысяч человек на планете. Она выражена медленной кристаллизацией внутренних органов, а впоследствии и всего тела.

Несмотря на то что болезнь практически не поддается лечению, врачи надеются добиться улучшения, пересадив ребенку ...