Генетики открыли пример конвергентной эволюции в человеческой популяции

Длительное пребывание на больших высотах может нанести вред здоровью большинства людей, однако за тысячи лет некоторые популяции в Андах и горах Тибета адаптировались к среде с низким содержанием кислорода благодаря генетическим изменениям, которые позволяют им благополучно доживать до старости.

Такую же адаптацию можно наблюдать и у глубоководных рыб.

В новом исследовании, опубликованном 9 февраля в журнале Science Advances, исследователи выявили генетическую мутацию в гене EPAS1 у группы коренного народа кечуа в перуанских Андах. Мутация снижает количество гемоглобина — ключевой молекулы, переносящей кислород в организме.

Мутации в этом же гене ранее были связаны с более низким уровнем гемоглобина в некоторых популяциях тибетских горцев. Новое исследование подчеркивает важность EPAS1 в регулировании реакции клеток человека на низкий уровень кислорода, а также представляет новый пример конвергентной эволюции у людей, при которой разные популяции независимо развивают схожие черты.

Длительное пребывание на большой высоте в среде с низким содержанием кислорода может вызвать избыточную выработку красных кровяных телец при заболевании, называемом хронической горной болезнью (ХГС). Ранее было доказано, что у тибетских горцев более низкий уровень красных кровяных телец, чем у людей в других сообществах. Это одновременно предотвращает ХГС и улучшает способность заниматься спортом на больших высотах.

Некоторые представители популяции андских горцев демонстрируют аналогичную способность полноценно жить на больших высотах.

Татум Симонсон, адъюнкт-профессор медицины Калифорнийского университета в Сан-Диего, и ее давний сотрудник Франсиско Вильяфуэрте, профессор физиологии Университета Перу, отправились в Серро-де-Паско, деревню в Перу на высоте 4,3 километра.

Там они обсудили проблемы здоровья с местными жителями и секвенировали геномы 40 добровольцев.

В геномных данных они обнаружили участок ДНК, связанный с переносимостью низкого содержания кислорода. Аналогичный участок ранее обнаружили у тибетского населения.

Далее исследователи показали, что как андские, так и тибетские мутации в EPAS1 изменяют выработку белков, связанных с гипоксией, когда организм испытывает недостаток кислорода. Это означает, что эти изменения в активности EPAS1 могут защитить от легочной гипертензии и утолщения тканей сердца.

Изучение вариантов также дает представление об эволюции человека. Исследователи обнаружили, что варианты EPAS1, обнаруженные в андской и тибетской популяциях, имеют совершенно разное происхождение. Тибетцы, вероятно, унаследовали свой ген EPAS1 от денисовского предка более 48 000 лет назад. Однако вариант, обнаруженный у андской популяции, появился в сообществе совсем недавно, примерно 10 000 лет назад. 

Эти варианты встречаются с высокой частотой у тибетцев, но с низкой - у жителей Анд. Поскольку андский вариант "моложе", исследователи предполагают, что он все еще находится на ранней стадии генетического отбора.

Существует лишь горстка правдоподобных примеров потенциальной конвергентной эволюции в человеческих популяциях, например, некоторые люди сохраняют способность переваривать лактозу.

Саймонсон и ее команда также обнаружили, что, хотя варианты человеческого гена EPAS1 уникальны для популяций горцев, андский вариант также можно обнаружить у других животных. К этим животным относится латакант, глубоководная рыба, которая процветает в среде с низким содержанием кислорода и отделилась от человека на эволюционном древе жизни 400 миллионов лет назад.

Считаясь живым ископаемым, эта рыба, тем не менее, демонстрирует некоторые адаптивные черты, присущие людям.