Ученые обнаружили гены, влияющие на риск развития предлейкемии

Сегодня в журнале Nature Genetics опубликовано открытие 14 наследственных генетических изменений, которые значительно повышают риск развития у человека бессимптомного заболевания крови, связанного с возникновением некоторых видов рака и сердечно-сосудистых заболеваний . Вывод, сделанный в ходе одного из крупнейших исследований такого рода путем анализа генетических данных 421 738 человек, может проложить путь к потенциальным новым подходам к профилактике и раннему выявлению рака, включая лейкемию.

Исследование, проведенное учеными из университетов Бристоля и Кембриджа, Института Wellcome Sanger, Института медицинских исследований Астурии в Испании и компании AstraZeneca, показало, что специфические унаследованные генетические изменения влияют на вероятность развития «клонального кроветворения» — распространенного состояния, характеризующегося за счет развития расширяющихся клонов размножающихся клеток крови в организме, вызванных мутациями в их ДНК.

Несмотря на бессимптомное течение, с возрастом это заболевание становится повсеместным и является фактором риска развития рака крови и других возрастных заболеваний. Его начало является результатом генетических изменений в наших кроветворных клетках.

Все человеческие клетки приобретают генетические изменения в своей ДНК на протяжении всей жизни, известные как соматические мутации, при этом определенное подмножество соматических мутаций заставляет клетки размножаться. Это особенно распространено в профессиональных кроветворных клетках, известных как стволовые клетки крови , и приводит к росту популяций клеток с идентичными мутациями, известными как «клоны».

Используя данные из британского биобанка, крупномасштабной биомедицинской базы данных и исследовательского ресурса, содержащего генетическую информацию и информацию о здоровье полумиллиона участников из Великобритании, команда смогла показать, как эти генетические изменения связаны не только с раком крови, но и с опухолями, которые развиваются. в других частях тела, таких как рак легких, предстательной железы и яичников.

Команда обнаружила, что клональное кроветворение ускоряет сам процесс биологического старения и влияет на риск развития мерцательной аритмии, состояния, характеризующегося нерегулярным сердцебиением.

Результаты также четко установили, что курение является одним из самых сильных поддающихся изменению факторов риска развития расстройства, что подчеркивает важность сокращения употребления табака для предотвращения возникновения заболевания и его вредных последствий.

Доктор Сиддхартха Кар, научный сотрудник UKRI Future Leaders в Бристольском университете и один из ведущих авторов исследования из Бристольского отдела интегративной эпидемиологии MRC (IEU), говорит, что «результаты группы затрагивают гены и механизмы, участвующие в распространении аберрантных клеток крови». клонов и может помочь направить достижения в лечении, чтобы предотвратить или отсрочить последствия для здоровья клонального кроветворения, такие как прогрессирование рака и развитие других болезней старения».

Профессор Джордж Вассилиу, профессор гематологической медицины Кембриджского университета и один из ведущих авторов исследования, добавил, что «исследование показывает, что клеточные механизмы, управляющие клональным кроветворением, могут различаться в зависимости от ответственного мутантного гена. за этим последуют многие выводы, но также и возможность, поскольку мы можем разработать методы лечения, специфичные для каждого из основных подтипов этого распространенного явления».

Доктор Педро М. Кирос, бывший научный сотрудник Института Wellcome Sanger и Кембриджского университета, а ныне руководитель группы Института медицинских исследований Астурии (Испания) и еще один из ведущих авторов исследования, говорит, что они «были особенно рады видеть что некоторые из генетических путей, управляющих клональным гемопоэзом, по-видимому, восприимчивы к фармакологическим манипуляциям и представляют собой приоритетные цели для разработки новых методов лечения».