Первый препарат генной терапии одобрен в США

 Начало положено. Идея генной терапии существует давно. При любом генетическом заболевании существует поломка в генетическом коде, которая ведет  к нарушению функции органа. Большая часть прогрессирующих глазных заболеваний имеют генетическую природу. Идея заключается в том, чтобы доставить в  клетку нормальный генетический материал, с которым  функция клетки могла бы реализовываться. Первые кандидаты на роль транспорта генетического материала в клетки - вирусы. Вирусы инфицируют множество клеток и заставляют работать геном хозяина на себя. Если с вирусом попытаться встроить часть нормального генома, то есть надежда на восстановление функций.
Все очень сложно- вирусы сами по себе могут быть не безобидны, они элиминируются с из организма,  пока, значительно продвинувшись ученые стоят в начале пути.

FDA (Food and Drug Administration) разрешила к применению препарат Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl), который направлен на лечение детей и взрослых от наследственного заболевания глаз, которое может вести к слепоте. Luxturna это первый препарат, прямой генной терапии, разрешенный в США, сообщает портал VADIMBONDAR.RU .
Luxturna разрешена к использованию у пациентов-  гомозиготных носителей поврежденного гена  RPE65. Такое состояние  может вести к дистрофии сетчатки, снижению зрения и вызывать полную слепоту у некоторых пациентов.
Наследственные дистрофии сетчатки многообразны и представлены большой группой  различных дистрофий, вызванных различными генетическими изменениями. В настоящее время насчитывается около 220 генов, мутации в которых могут вести к различным дистрофиям сетчатки.  Наследственные дистрофии сетчатки, обычно прогрессируют после рождения.
Каждый человек наследует по две копии гена от отца и от матери (кроме генов расположенных в половых хромосомах). При рецессивном типе наследования, необходимо, чтобы обе копии гена были изменены и только тогда возникает заболевание.

Совпадение, когда обе копии гена RPE65  дефектны - встречается примерно у 2 тыс пациентов из США. Необязательно, чтобы это были одинаковые мутации. Если копии гена RPE65 от отца и от матери содержат ошибку - возникает заболевание. RPE65 кодирует необходимый для нормальной работы сетчатки фермент. Мутации в обоих генах лишают сетчатку этого фермента, что ведет к прогрессивному снижению зрения. Обычно снижение зрение в такой ситуации очень выражено и часто заканчивается полной слепотой.
Luxturna доставляет нормальную копию гена RPE65 прямо к клетками сетчатки. Эти клетки сетчатки затем синтезируют нормальный протеин, который участвует в трансформации свет в электрический сигнал. Luxturna  использует аденовирус, который был изменен с использованием рекомбинантной ДНК, как транспорт, чтобы доставить ген к клеткам сетчатки.
Luxturna должна назначаться только тем пациентам, которые имеют жизнеспособные клетки сетчатки, что определяется лечащим врачом. Лечение Luxturna должно проводиться раздельно на каждый глаз,с разницей минимум 6 дней между операциями. Лечение проводится в виде субретинальной инъекции, хирургом опытным в интравитреальной хирургии. Пациенты должны получать короткий курс преднизолона для ограничения иммунной реакции к Luxtuma
Безопасность и эффективность Luxturna была выяснена в клинических исследованиях на 41 пациенте в возрасте между 4 и 44 годами. У всех участников исследования имелось подтвержденная мутация RPE65 в обоих аллелях. Группа пациентов, которые получали Luxturna продемонстрировали значительно лучшую способность преодоления препятствий при низком освещении, по сравнению с контрольной группой.

 Самые частые побочные реакции при лечении  Luxturna  включали красноту глаз, катаракту, повышение внутриглазного давления и ретинальные тяжи.