Разгаданы причины появления порока сердца и рака яичек

Наконец-то, исследования отдельного человеческого генома подобрали ключи к разгадке наследственных причин, вызывающих рак яичек и ненаследственных причин, из-за которых появляется врождённый порок сердца, сообщает PicsNews. Результаты исследования были опубликованы в журнале Натуральная генетика (англ. Nature Genetics).

Учёные из Пенсильванского университета (англ. University of Pennsylvania) исследовали ДНК более, чем 13000 мужчин, сравнивая код ДНК тех, кто болеет раком яичек — наиболее распространённой формой рака, диагностируемой у молодых людей в настоящее время, с кодом ДНК здоровых мужчин.

Они обнаружили 4 новых варианта, которые увеличивают риск этого заболевания. В результате чего, число известных мутаций возросло до 17-ти.

Между тем, исследователи из Йельской медицинской школы (англ. Yale School of Medicine) обнаружили сцепления генных мутаций, отсутствующих у родителей, но присутствующих у их потомков, на которых приходится не менее 10 процентов случаев тяжёлого, врожденного порока сердца, поражающего около 1 процента младенцев.

«Самое интересное, что набор генов видоизменялся при врождённой болезни сердца, неожиданно пересекаясь с генными путями, мутирующими в аутизм. Эти результаты предполагают, что могут существовать общие пути, которые лежат в основе широкого диапазона общих врождённых заболеваний», — сказал Ричард Лифтон, профессор генетики.

Геномика является одной из наиболее продвигаемых областей в медицинских исследованиях. Идентификация генетических кодов, связанных с болезнью, открывает новую перспективу для тестов ДНК, с помощью которых будут выявлены самые опасные заболевания у людей, а также открывают новые направления, блокирующие или полностью изменяющие болезнь.