Обнаружена одна из мутаций генов при шизофрении

Международная команда ученых во главе с доктором Джонатаном Себатом (Jonathan Sebat) из Университета Калифорнии, похоже, совершила прорыв в исследовании шизофрении – им удалось определить мутацию гена явно связанную с данным расстройством и обнаружить сигнальный путь, на который можно повлиять уже существующими препаратами.

Как заявил мистер Себат, активность гена можно регулировать при помощи синтетических пептидов, и некоторые из них уже созданы.

Предыдущие работы в данном направлении показали, что редкие мутации в различных частях человеческого генома связаны с серьезным повышением риска развития шизофрении. Мутации эти (CNV) заключались в том, что количество копий генов различалось у разных людей. Тогда это привело ученых к выводу, что редкие мутации могут быть причиной шизофрении, но конкретных генов, стоящих за этим, тогда не выделили.

Новое исследование продвинулось гораздо дальше. Исследователи проанализировали на предмет CNV геномы 8290 человек с диагностированной шизофренией и 7431 здорового человека.

В результате было обнаружено множество связей, но среди них особо выделялись дубликаты на кончике хромосомы 7q, которые у людей с шизофренией встречались в 14 раз чаще, чем у здоровых. Эти CNV влияют на ген, играющий важную роль в развитии мозга – нейропептидный рецептор VIPR2.

Расшифровывается VIPR2 как рецептор вазоактивного интестинального пептида 2 (Vasoactive Intestinal Peptide Receptor 2). Измерение экспрессии гена VIPR2 в клетках крови показало, что у людей с мутацией увеличена его экспрессия и повышена активность рецептора. Это привело исследователей к заключению, что эффектом мутации является усиление сигнального пути VIP.

Следующим шагом исследователей будет проверка влияния различных соединений на мышей и культуры человеческих клеток с мутацией гена VIPR2.

Отчет об исследовании был опубликован в онлайн-выпуске журнала «Nature» 3 февраля 2011 года.