Мутация генов является причиной шизофрении

На модерации Отложенный Широкомасштабное исследование, проводившееся двумя наиболее авторитетными психиатрическими центрами Абердинского университета и Эдинбургского университета, показало, что мутация всего четырех генов является причиной одного из самых распространенных и трудноизлечимых психических заболеваний — шизофрении.

На протяжении десяти лет шотландские ученые бились над генетическим портретом этой болезни. В 2000 году был открыт первый «ген шизофрении» DISC1. Спустя несколько лет ученые обнаружили еще несколько модификаций ДНК, которые встречались только у больных шизофренией. Однако найти сочетание генов, которое говорило бы об угрозе возникновения психических заболеваний, до настоящего момента ученым не удавалось. И вот, изучив генетические карты более 5 тыс. пациентов по всему миру, шотландские ученые обнаружили повторяющуюся практически во всех клинических случаях комбинацию генов: четыре мутированных гена — 15q13, 1q21, 15q11 и 22q11, последовательность которых была нарушена в цепи ДНК. Параллельно, исследовав здоровых людей, ученые установили, что испытуемые, у которых наблюдались подобные изменения в ДНК, рано или поздно заболевали шизофренией. Причем мутации, происходившие довольно часто, не всегда предопределялись наследственностью, что позволило ученым отодвинуть наследственный фактор на второй план.

«Списывать наследственный фактор со счета категорически нельзя. Существует даже специальное понятие «шизофреногенная семья», члены которой создают условия, способствующие развитию шизофрении у ребенка, — поясняет РБК daily врач-психиатр, психотерапевт, заведующий лабораторией психосоматических исследований ГНИЦ ПМ Андрей Бабин. — В подобной семье ребенок оказывается в ситуации «двойного зажима», когда родители не оставляют ему права выбора. Растерянность, внутренний бунт и постоянный страх бьют по психике малыша, что провоцирует возникновение этого психического заболевания».

«Безусловно, генетические нарушения влияют на психическое здоровье и могут стать одним из факторов возникновения шизофрении и наиболее тяжелых эндогенных депрессий, — отмечает в беседе с РБК daily кандидат медицинских наук, доцент кафедры нервных болезней и нейросоматологии института повышения квалификации Федерального управления медико-биологических и экстремальных проблем, врач-психотерапевт Михаил Голубев. — Однако наследственность играет не менее важную роль. Так, вероятность заболеть шизофренией увеличивается в несколько раз, если хотя бы один из родителей страдал этим психическим расстройством. Многие специалисты придерживаются мнения, что шизофрения — это своеобразный способ защиты от действительности, а некоторые полагают, что эта болезнь связана с вирусными инфекциями, например герпесом».

Между тем в генетическом происхождении других психических расстройств — депрессии или самодеструктивного поведения, выражающегося в суицидальных наклонностях, не сомневается доктор Майкл Поултер из Университета Западного Онтарио. Он обнаружил, что в мозге людей, подверженных депрессиям и суициду, концентрация белков, трансформирующих структуру ДНК, значительно повышена. Эти протеины вовлечены в процесс химического изменения ДНК, названный эпигенетическим регулированием. Сравнив мозг людей, покончивших жизнь самоубийством, с мозгом людей, внезапно умерших от сердечного приступа, ученые увидели, что гены самоубийц, не сумевших пережить депрессию, были сильно изменены процессом метилирования (модификации) ДНК, который у психически здоровых людей регулирует состояние всех клеток организма, а не атакует исключительно мозговые клетки.

«Основная причина суицида — все же не гены, а жизненные обстоятельства, которые кажутся человеку неразрешимыми, — говорит РБК daily доктор медицинских наук, профессор, заведующий отделением суицидологии Московского НИИ психиатрии Владимир Войцех. — Депрессивные состояния и другие психические нарушения являются причинами самоубийств примерно в 25%. Например, потенциальный суицидент в России — это мужчина 45—50 лет, проживающий в сельской местности. О каких генетических мутациях может идти речь? Налицо влияние социального фактора — безработица, безденежье, алкоголизм».

Тем не менее профессор Дуглас Бэквуд из Эдинбургского университета уверен, что открытие генетического механизма психических заболеваний позволит с помощью анализа ДНК диагностировать шизофрению и предупреждать депрессию на самых ранних стадиях. Ведь шизофрения, встречающаяся у каждого сотого жителя Земли, до настоящего момента диагностировалась только после проявления ряда тяжелых симптомов. А диагноз «депрессия» нередко ставится уже после суицидальных попыток, а не на ранних стадиях, когда снять нервное напряжение можно профилактическими мерами. Когда же пациенты обращаются за помощью к специалистам, единственным способом облегчить жизнь больного становятся психотропные лекарства, временно купирующие острые проявления болезни. Однако помимо седативного действия транквилизаторы обладают массой побочных эффектов, разрушающих организм больного. Новый же метод генетической диагностики, который разрабатывается в связи с открытиями шотландских и американских ученых, позволяет обнаружить нарушение задолго до проявления видимых психических отклонений. Генетическое сканирование «на опережение» покажет, на какой стадии находится развитие болезни и какие усилия должны быть затрачены для ее предотвращения.

«Так как генетический фактор является одним из самых важных в этиологии шизофрении, то и методы генетической диагностики помогут определить болезнь на ранней стадии. Поэтому создание и внедрение подобных способов диагностики станет настоящим прорывом в медицине», — отметил Михаил Голубев.