Найден первый ген, определяющий рост человека

Как сообщает Nature, международная группа исследователей под руководством Тимоти Фрайлинга (Timothy Frayling) из Медицинской школы в Экстере, Великобритания, (Peninsula Medical School in Exeter) впервые обнаружила ген, определяющий рост человека.

Известно, что рост в значительной мере определяется генетически. Трудность состоит в том, что существует несколько сотен генов, каждый из которых влияет на изменения в росте не очень сильно, и только сочетания некоторого большого числа генов может дать сильный эффект. "Поймать" хотя бы один из многочисленных генов роста является непростой задачей из-за слишком малого влияния одного гена на рост человека в целом.

Впервые ученым удалось обнаружить ген, дающий разницу в росте у людей в 1см. Анализ геномов 5 тысяч добровольцев привел к обнаружению мутации, состоящей в замене одной "буквы" (нуклеотида) в гене HMGA2. Оказалось, что люди, имеющие два "высоких" варианта этого гена, на 1 см выше, чем люди, имеющие два "низких" варианта. Если человек имеет один "высокий", а другой "низкий" вариант, то и рост его будет промежуточным.

Подобный эффект наблюдается, если генетический фон у людей одинаков.

Эти наблюдения в дальнейшем были подтверждены тестированием 29 тысяч добровольцев. По словам авторов работы, они нашли максимум 1% всего генетического разнообразия, определяющего рост человека. Если найти еще 50 или 100 генов, то можно будет составить "генетический профиль" роста для данного человека и определить, соответствует ли фактический рост "генетическому". Таким образом, можно будет определить, является ли "отставание" в росте у ребенка нарушением или это совершенно нормально для него.

Кроме того, известно, что низкорослые люди более склонны к заболеваниям диабетом, а высокие – раком. Знание генов, определяющих рост, поможет разобраться с причинами этой закономерности. По словам авторов работы, они надеются найти первую сотню генов в ближайшие два года.

Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics.