В РФ создали первую базу данных популяционных частот генетических вариантов

Федеральное медико-биологическое агентство (ФМБА) России создало первую отечественную базу данных популяционных частот генетических вариантов населения страны. Об этом 14 октября сообщила пресс-служба агентства.

«База позволяет не только проводить высокоточную оценку риска развития генетически обусловленных заболеваний и патологических состояний, но и создавать высокоспецифичные методы диагностики и прогнозирования, определять молекулярно-генетические механизмы патогенеза орфанных и широко распространенных социально значимых заболеваний человека, разрабатывать технологии персонализированной терапии», — заявила руководитель ФМБА России Вероника Скворцова.

По её словам, на основе данных их базы можно сформировать персонализированный генетический профиль любого участника полногеномных исследований и оценивать риск развития различных хронических неинфекционных заболеваний человека.

Разработка базы велась в соответствии с указом президента России Владимира Путина о приоритетном значении превентивной и персонализированной медицины для научно-технологического развития государства.

Новая база данных позволит разрабатывать новые, более эффективные лекарства и методы диагностики с учётом генетических особенностей каждого человека. Отечественные учёные получат возможность использовать данные, отражающие непосредственно генетические особенности многонационального населения страны. В используемых ранее зарубежных базах им было уделено недостаточно внимания.

Сотрудниками ФМБА России в период с 2020 по2024 годы собрали данные популяционных частот генетических вариантов 120 тыс. условно здоровых человек. В базе есть информация о более чем 550 млн уникальных генетических вариантов и их распространённости в российской популяции.

С 14 октября 2024 года база данных доступна по адресу специалистам организаций, осуществляющих определённые виды деятельности, с использованием учётной записи авторизированного пользователя национального информационного ресурса, созданного по решению президента Российской Федерации и правительства РФ.

В агентстве отметили, что уже ведётся подготовка дополнительного сегмента азы данных, отражающего представленность популяционных частот генетических вариантов у более чем 80 тыс. россиян, страдающих социально значимыми заболеваниями, в числе которых сердечно-сосудистые, онкологические, неврологические, эндокринные, метаболические.

Как сообщало ИА Регнум, в январе на международной выставке «Россия» представили генетическую инициативу «100 000+Я». Цель учёных — прочесть геномы 100 тысяч россиян для улучшения диагностики генетических заболеваний и разработки новых подходов к их терапии. Несмотря на общую схожесть геномов людей, у населения разных стран есть свои особенности. Это напрямую влияет на эффективность диагностики и методы лечения сложных заболеваний, отмечалось в ходе презентации.

В феврале премьер-министр России Михаил Мишустин до 1 сентября 2025 года поручил разработать и ввести в эксплуатацию национальную базу генетической информации. Путин предложил создать её в мае 2020 года на совещании по развитию генетических технологий. Глава государства заявил, что необходимо обратить внимание на контроль за использованием генетических технологий, чтобы обеспечить и их развитие, и защиту интересов граждан России.