Врачи научили нейросеть диагностировать наследственные заболевания сетчатки

На модерации Отложенный                                        

Врачи разработали систему автоматической диагностики наследственных заболеваний сетчатки. Об этом сообщает Европейское общество генетики человека.

Наследственные заболевания сетчатки — это разнородная группа заболеваний, которые у 20% пациентов становятся причиной слепоты и слабовидения в возрасте моложе 20 лет. Их очень трудно диагностировать, поскольку они встречаются редко и связаны с изменениями в одном из многих генов-кандидатов. Кроме того, чтобы распознать эти заболевания, требуется врач с узкой специализацией.

Николас Понтикос и его коллеги создали систему искусственного интеллекта, способную выявлять генетические причины таких заболеваний при сканировании сетчатки.

«Выявление причинного гена при сканировании сетчатки считается чрезвычайно сложной задачей даже для экспертов. Однако ИИ может делать это с более высокой точностью, чем большинство экспертов-людей», — пояснил врач.

Чтобы добиться этого, авторы обучили нейросетевой алгоритм на 4000 примерах, использовав снимки сетчатки глаза людей с подтвержденным диагнозом. В этих случаях факт генетического заболевания был подтвержден анализом ДНК, и нейросеть установила статистическую связь между поврежденными генами и типом нарушения сетчатки. Получившуюся в результате программу Eye2Gene проверили на 130 пациентах, чей диагноз также был подтвержден генетическими методами, и точность диагностирования с ее помощью оказалась на 70% выше, чем при использовании альтернативных не-генетических методов.