Ученые создали пангеном человека

На модерации Отложенный

генетика

Два десятилетия назад проект «Геном человека» завершил свою миссию — расшифровал первый полный человеческий геном. Этот проект до сих пор считается одним из самых важных в истории биологии. Но, несмотря на свой важный характер, результат был ограниченным. Большая часть первого человеческого генома была построена из генетического кода одного человека. Кроме того, в исходном геноме были пробелы, которые не были полностью заполнены.

На днях группа ученых совершила огромный скачок вперед. В серии опубликованных статей команда объявила, что теперь они синтезировали почти полные геномы 47 человек из самых разных рас и этнических групп.

Они называют это «пангеномом».

«Эта сложная геномная коллекция представляет более точное генетическое разнообразие человека, — говорит в пресс-релизе Эрих Джарвис, один из основных исследователей проекта. — Имея в своем распоряжении большой объем и глубину генетических данных, а также более высокое качество сборки генома, исследователи могут уточнить свое понимание связи между генами и признаками болезни и ускорить клинические исследования».

Понимание генома человека, основанное на разнообразном наборе информации, имеет решающее значение, если вы хотите понять человечество в целом. В одних расовых и этнических группах есть гены, которых не бывает в других. Существуют также генетические различия между мужчинами и женщинами, которые не были учтены в исходном геноме и есть в пангеноме.

Новая последовательность пангенома содержит более 120 миллионов никогда не встречавшихся ранее генетических пар оснований, около 90 миллионов из которых происходят из важных генетических различий, называемых структурными вариантами. В пресс-релизе говорится, что структурные варианты «могут оказывать существенное влияние на различия в признаках, болезни и функции генов. С таким количеством новых идентифицированных будет много новых открытий, которые раньше были невозможны».

Однако, вероятно, потребуется некоторое время, прежде чем мы сможем получить доступ к этим открытиям. Увеличение набора данных в 47 раз невероятно полезно, но это также усложняет анализ. Пангеном больше похож на карту, чем на GPS-маршрут, с целой кучей различных комбинаций признаков, которые вы можете использовать, чтобы добраться до места назначения диагностики. 

У ученых есть карта — теперь они разрабатывают ключ.

Как только этот ключ будет разработан, мир увидит новую волну генетических открытий. По мере того, как весь проект станет еще больше — команда хочет синтезировать геномы как минимум 350 человек к середине следующего года — вопрос с недостатком данных для генетических исследований будет закрыт навсегда.