Ненаследственная эпилепсия диагностируется

Развитие революционной технологии — метода ExoME секвенирования позволило открыть 25 новых мутаций. Их ученые связали с причинами тяжелых форм детской эпилепсии. Данная эффективная методика была открыта Дэвидом Гольдштейном из Медицинского центра Университета Дьюка. Она определяет все области генома человека, в том числе и те, где сидят мутации. Ее достоинством является выявление отклонений там, где их трудно прогнозировать и диагностировать. Возможно, теперь не придется делать биопсию плода по жизненным показаниям.

Ранее были изучены наследственные формы эпилепсии. Они напрямую связаны с аномальной активностью нейронов, приводящей к дальнейшим приступам. Однако часто эпилепсия не передается по наследству. Именно этот метод позволил найти «подарки» у 264 детей, чьи родители были абсолютно здоровы. У них обнаружена мутация, сопряженная с эпилептической энцефалопатией.