Биологи приблизились к разгадке врожденной болезни

Исследователи из Калифорнии узнали то, каким образом развивается мукополисахаридоз третьего рода. Это заболевание приводит к деформации внутренних органов и умственной отсталости с неизбежной смертью в раннем подростковом возрасте. Эффективных методов лечения при этом до сих пор не существует, болезнь поражает одного ребенка из 75 тыс., но работа ученых должна повлечь за собой появление лекарств, которые смогут продлить жизнь и облегчить течение болезни.

Биологи провели свое исследование на мышах с измененными ДНК. Выведенные грызуны были лишены гена, который кодирует отсутствующий при мукополисахаридозе фермент. У этих мышей ученые увидели ряд характерных симптомов и получили возможность проводить подробные исследования пораженного организма.

Помимо известных признаков болезни (у человека это деформация внутренних органов и костей, умственная отсталость, а в ряде случаев - пороки сердца) ученые обнаружили в мозге животных белковые бляшки. Анализ показал, что эти поражающие нервные клетки бляшки состоят из белка P-тау. Белок «пи-тау» был ранее известен как характерный материал, который откладывается в аналогичных бляшках между нейронами при болезни Альцгеймера.

Несмотря на то, что болезнь Альцгеймера в отличие от мукополисахаридоза поражает не детей, а, напротив, пожилых людей, биологи считают, что им удалось найти общий механизм для двух разных заболеваний. Если их догадка верна, то применение разрабатываемых для лечения болезни Альцгеймера препаратов способно как минимум замедлить поражение мозга и у больных мукополисахаридозом. Один из авторов исследования, Станислав Карстен, в пресс-релизе Калифорнийского университета сказал, что их группа была не единственной, кто пытался установить связь между двумя различными болезнями: «Нам повезло, что мы нашли «пи-тау» - эти бляшки образуются только в очень небольшом участке мозга», - говорит он.

Даже если разрабатываемые для лечения болезни Альцгеймера лекарства не смогут снять ряд других симптомов болезни, работа ученых проясняет то, как именно происходит поражение мозга при мукополисахаридозе, а на созданных биологами мышах могут быть проведены и дополнительные исследования.