Системы для спасения детей с редкими болезнями в России нет

После серии публикаций о судьбе смертельно больного Павлика Митина в «Газету» стали писать и звонить родители детей со сходными проблемами. Типичная ситуация: необходимый для лечения ребенка препарат не зарегистрирован в России, поэтому лечение им государство не оплачивает. Покупать лекарство частным образом большинству родителей не по карману, да и клиники неохотно берутся за лечение незарегистрированным препаратом. А чтобы вывезти ребенка на лечение за границу, нужно пробить настоящую стену. Как показала история Павлика, это требует такого количества согласований и разрешений от федеральных министерств и ведомств, что больной ребенок может буквально не дожить до конца этой волокиты.

Маме Павлика Митина при поддержке "Газеты" это удалось. Больной мальчик лечится в Германии и теперь, хотелось бы надеяться, с ним все будет хорошо. Появился шанс и еще у 39 детей с тем же диагнозом. Необходимый им препарат эллапраза (elaprase) получил регистрацию в России, и больные дети могут лечиться, не выезжая из страны. Но это единичный случай. Системы, позволяющей лечить редкие заболевания на постоянной основе, в России так и не появилось. Дети, которые могли бы жить нормальной жизнью, страдают и умирают.

Непреодолимые преграды

Илюше Чамаровскому шесть с половиной лет. До двух лет это был подвижный смышленый мальчик. Затем начало проявляться редкое наследственное заболевание - мукополисахаридоз первого типа или синдром Гурлера. Это нарушение обмена веществ, вызванного отсутствием в организме фермента, ответственного за расщепление мукополисахаридов и выведение продуктов распада. Токсины накапливаются почти во всех органах и тканях организма. Медленное отравление приводит ребенка к гибели в возрасте примерно восьми лет.

Сейчас мальчик, когда-то неугомонный, жизнерадостный и любознательный, почти не ходит, практически не видит, плохо говорит, имеет в диагнозе тяжелую гипертрофическую кардиомиопатию, недостаточность митрального клапана, задержку роста и психического развития, ограниченную подвижность суставов рук и ног, макроцефалию. Он только слушает книжки и песенки, шуршит страничками, перебирает пальчиками мелкие игрушки, с удовольствием плавает в ванной, гуляет в коляске.

Единственным лекарственным средством жизнеобеспечения человека с такой патологией является препарат ферментозаместительной терапии альдуразим. Лекарство, восполняющее недостаток фермента и способствующее нормальному функционированию организма, не только останавливает болезнь, но и возвращает пациента к нормальной жизни. Альдуразим нужно вливать внутривенно пожизненно. В России препарат не зарегистрирован, хотя документы на регистрацию фирма-производитель передала еще несколько лет назад. «Чтобы получить доступ к препарату, мы обследовали ребенка в специализированной клинике в городе Майнц (Германия), получили рекомендации по применению, рецепт и возможность купить лекарство. В мае 2007 года мы начали лечить ребенка альдуразимом в клинике Санкт-Петербургской государственной педиатрической медицинской академии, - рассказывает мама мальчика Елена Чамаровская. - За два месяца лечения состояние мальчика заметно улучшилось. Но препарат очень дорог. Впоследствии из соображений экономии нам пришлось вдвое снизить дозу. А сейчас лекарство закончилось».

Пока препарат не зарегистрирован в России, единственная возможность обеспечить лечение ребенка - приобретение лекарства частным образом в Европе. Стоимость одного месяца лечения альдуразимом составляет 8190 евро (9 флаконов по 910 евро). Ежемесячные доходы семьи позволяют оплачивать около трети этой суммы. Компания- производитель Jinzyme через фонд благотворительной помощи ICAP передала в августе 2007 года для Илюши и еще одной больной девочки препарат на шестимесячный курс в Российскую детскую клиническую больницу (РДКБ). Лечат препаратом, приобретенным и ввезенным частным путем, клиники еще в нескольких городах России. Но лекарства из РДКБ ребенок так и не получил, возникли непреодолимые преграды.

Отдайте Илюше лекарства

Сначала, со слов мамы, РДКБ согласилась передать препарат в клинику Санкт-Петербургской академии при представлении соответствующих документов и даже написала об этом в письме за подписью заместителя главврача Андрея Бологова. Однако затем, сославшись на приказ Минздравсоцразвития, от этого обещания отказались. Взамен родителям предложили приехать на полгода в Москву, чтобы пройти курс лечения в РДКБ. Такой вариант для родителей неприемлем. «Для ребенка со сниженным иммунитетом пребывание в больнице со мной на одной койке невозможно, - говорит Елена Чамаровская. - Я уже увозила сына из РДКБ с температурой 39. Постоянное пребывание в больнице - это всегда инфекция, психологический дискомфорт. Кроме того, в Санкт-Петербургской академии есть уже опыт лечения сына, мы там живем и работаем, можем приезжать на процедуры. Но препарат, выделенный моему сыну, не отдают».

Переписку с клиникой, прокуратурами всех уровней, Советом федерации, Минздравсоцразвития, которая продолжается полгода, приводить нет возможности и смысла. Доводы приводятся разные, но результат по-прежнему нулевой: ребенок лечения не получает. По информации мамы, в декабре, поскольку она отказалась от госпитализации, комиссией РДКБ препарат был перераспределен другим детям.

Правда, до других пациентов препарат так и не дошел. Среди тех, кто ждет альдуразим, - Ярослав Зикрат из Омска. Его маме Ирине Зикрат обещали, что после перераспределения препарата, который остался «невостребованным», ее мальчик получит лекарство. «Ярославу скоро восемь лет, это уже критический возраст при этом заболевании, но лекарства нам так и не передали, и ничего вразумительного не объясняют», - говорит Ирина. Родители нашли в Омске спонсоров для лечения в Германии, теперь срочно нужны документы, но никто не хочет заниматься и этим.

Хуже того. По некоторым данным, из-за конфликта РДКБ с родителями Илюши Чамаровского запрещены переливания лекарства больным детям и в других регионах. А срок годности гуманитарных препаратов на огромную сумму просто истечет в сентябре 2009 года.

Еще о приоритетах

Когда «Газета» только начала поднимать проблему лекарств для лечения редких болезней, стало ясно, что главным путем является отработка схемы действий. Аналогичный зарубежный опыт такой есть. 18 февраля 2008 года появилось письмо Росздравнадзора «О приоритетном рассмотрении документов и данных при государственной регистрации лекарственных средств», подписанное руководителем федеральной службы Николаем Юргелем.

В нем контрольное ведомство поясняло, что для ряда препаратов при подготовке пакета документов к регистрации могут быть сделаны исключения по срокам регистрации. В частности, для лекарственных средств, предназначенных для лечения редких заболеваний, некоторых эпидемически опасных заболеваний, а также заболеваний с высоким уровнем смертности или инвалидности. В приложении расписано, какие должны быть обоснования и какие представляются документы. Но, по всей видимости, система пока так и не сработала, а эксперты видят ее явные недостатки.

«Письмо Росздравнадзора не является нормативно-правовым актом и никого ни к чему не обязывает, - подчеркивает заместитель председателя формулярного комитета РАМН профессор Павел Воробьев.- К сожалению, на мой взгляд, это отписка. В письме нет и речи о том, как будут регистрироваться редкие лекарства, речь только о приеме документов. Не понятно, что такое «приоритетное рассмотрение» и сколько дней оно занимает. Кто и по каким критериям будет подтверждать принадлежность к редким лекарствам». Эксперта удивляет также, что в приоритетную группу попали разные группы препаратов. "Непонятно, что значит «эпидемически опасные заболевания», что такое «высокий уровень смертности или инвалидности», кто и какие пороговые значения для этих понятий установил", - недоумевает профессор Воробьев.

В мире для орфанных (редких, буквально - «сиротских». - "Газета") медицинских технологий оговариваются льготные условия регистрации. Ведь орфанные лекарства и так невыгодны фирмам-производителям из-за малого рынка сбыта, а если еще заставить полностью оплачивать процедуру регистрации, с ними никто не захочет связываться. Главным условием упрощенной процедуры регистрации должны стать обязательные послерегистрационные исследования, которые подтвердят орфанный статус лекарства. «Для рассмотрения статуса должна работать общественная экспертиза, такая уже работает в формулярном комитете, можно использовать опыт", - отмечает Павел Воробьев. Не менее важно отработать процессы лечения пациентов. Пока что заинтересованы в лечении больных детей только их родители. Государство, а часто и медики, как свидетельствует история с лечением Илюши Чамаровского, оказываются неспособны хоть как-то решить проблему.

P.S. Когда материал был подготовлен к печати, поступило сообщение, что Росздравнадзор подтвердил регистрацию препарата эллапраза и объявил о готовности положения об ускоренной регистрации подобных препаратов.

ВЫ ДОВЕРЯЕТЕ ВРАЧАМ, ЛЕЧАЩИМ ВАШИХ ДЕТЕЙ?

ЕЛЕНА МАЛЫШЕВА, ведущая телепрограммы «Здоровье»:

- Абсолютно доверяю. Что же касается лекарств, то в России купить в аптеках или взять в больницах можно только тот препарат, который имеет сертификат. Но есть такие ситуации, когда ребенку нужно привезти из-за границы такие лекарства, которые у нас не зарегистрированы. Этот вопрос безумно трудно решается в отношении тяжелобольных конкретными болезнями людей.

Могу вам сказать, что любые иностранные лекарства (из США, Германии и других цивилизованных стран) проходят там такие испытания, которые нам и не снились. Поэтому их можно привозить из-за границы и регистрировать у нас, что называется, с закрытыми глазами.

А что касается отношений врача и пациента, то наша система радикально отличается от зарубежной. У нас врач (сознательно, подсознательно или в соответствии с Уголовным кодексом) несет за пациента всю полноту ответственности. И даже в тех случаях, когда больные, дав подписку о том, что не хотят госпитализироваться, разворачиваются и уходят, в конечном итоге осудить могут врачей. А в мире ответственность за свое здоровье несет только сам человек - и больше никто.

СЕРГЕЙ КОЛЕСНИКОВ, зампред комитета Госдумы по охране здоровья (фракция "Единая Россия"), академик РАМН:

- Я сам врач и поэтому знаю, к кому обращаться, кому можно доверять, а кому нельзя. А если у вас есть деньги, то вообще ребенка можно за рубежом без проблем лечить. Правда, и у нас в целом по стране детям оказываются 98% услуг, так что, можно сказать, и у нас все есть.

Я уверен, что нашим врачам детей доверять можно, но главный вопрос - это выбрать самого врача. А второй - это оплата врачебных услуг полным рублем.

АННА ШАТИЛОВА, народная артистка России, диктор Центрального телевидения СССР:

- А у меня уже внуки. И, конечно же, врачам очень бы хотелось доверять, потому что здоровье внуков - это, наверное, самое главное.

Но, к большому сожалению, очень часто видишь по телевизору, сколько у нас страдает детей из-за некомпетентности людей в белых халатах. То неправильно лекарство ввели, то не ту прививку сделали, то отравления - и от такой печальной информации, конечно, родители подчас бывают в панике.

Мои внуки ходят в обычную детскую поликлинику на улице Гиляровского в Москве. Знаете, наши районные врачи производят очень хорошее впечатление. У нас замечательные и внимательные терапевты, ортопеды, массажисты. После того как наши ребята родились, мы только и пользовались этой детской поликлиникой. Теперь они стали старше, и мы еще прибегаем к услугам детской гомеопатической поликлиники и лечим там аллергию.

По-моему, нельзя говорить, что у нас в стране все врачи плохие. Кто-то работает по призванию и его можно назвать асом, а кто-то… Как и в любой профессии, в медицине есть такие люди, которые верно служат своему делу, а есть такие, которые… не очень. Все-таки обидно, когда и в этой сфере есть халтурщики. Тем более там, где касается детей.

ЖАННА ЭППЛЕ, актриса:

- У меня есть врач, который спас жизнь моему младшему сыну. Если бы не этот человек, то сына, наверное, не спас бы никто. Поэтому у меня особое отношение к врачам, и этому человеку я, конечно, очень доверяю. Он работает врачом-реаниматологом в Центре репродукции здоровья матери и ребенка в Коньково, и зовут его Олег Вадимович Ионов.

Обо всех врачах я не могу сказать, хорошие они или плохие. Но тем врачам, с которыми меня сводила жизнь, я доверяю.

ЭДУАРД ЛИМОНОВ, писатель:

- Как ни странно, я доверяю. Например, я считаю, что ребенку нужно делать прививки, в чем, кстати, мы не сходимся с моей супругой, которая против прививок. Мой ребенок появился на свет в самом обычном, типичном российском и хорошем роддоме. А врачи там даже деньги отказались брать. Мне они очень понравились: хорошие, сердечные и профессиональные люди.