Эволюцией человека управляют «мусорные» ДНК

Биология развивается сегодня настолько интенсивно, что едва ли не каждый год ученые сообщает о радикальном прорыве. В 2007 году генетики выполнили очень важные работы, которые помогли понять механизмы эволюции человека. Большую роль в этом сыграла расшифровка геномов макаки-резуса и опоссума.

О главных результатах в генетике, достигнутых в 2007 году рассказывает доктор биологических наук Александр Марков.

– Генетики провели очень любопытные исследования которые помогли понять происхождение некоторых животных. Например кур в Америке и свиней в Европе. Расскажите об этом.

– Давно стоял вопрос, откуда в доколумбовой Америке взялись куры. Многие думали, что кур туда привезли европейцы. Потому что кур одомашнили в Азии в те времена, когда никаких контактов с Америкой и с американским населением не было. Но с другой стороны, сохранились исторические записи испанских завоевателей, из которых следовало, что, например, в империи инков домашние куры имелись в большом количестве. Откуда же они там взялись? Не могли же они успеть, даже если Колумб во время первой экспедиции привез полную каравеллу кур, чтобы они добрались до империи инков, там распространились и стали повсеместно домашней птицей - это было бы странно. Прошло всего 30 лет.

Эта загадка так и висела в воздухе до тех пор, пока палеогеномика не сказала свое слово. Взяли найденные археологами кости доколумбовых времен, куриные кости, найденные в Чили, где жили арауканы, мапучи знаменитый единственный народ, который отстоял свою независимость, когда испанцы пытались его завоевать. Так вот у этих мапучи есть своя порода кур местная, очень странная, с этакими ушами из перьев. Взяли ДНК у этих кур современных арауканских, взяли из археологических костей 600-летней давности и сравнили эти ДНК с ДНК разных современных пород со всего мира. И очень четко было доказано полинезийское происхождение арауканских кур. Тем самым было доказано, что полинезийцы доплывали до Южной Америки, тут уж никуда не денешься. Причем произошло это, по-видимому, где-то примерно около 1000 года нашей эры или 1200, как раз в это время полинезийцы, они были отважными мореплавателями, пересекали колоссальные пространства Тихого океана на своих утлых суденышках, и добирались до самых отдаленных островов. И примерно в это же время они добрались до острова Пасхи, последний клочок суши, если плыть с островов Полинезии к Южной Америке и, по-видимому, в то же время какие-то полинезийцы со своими курами добрались и до чилийского побережья, и таким образом куры попали в Южную Америку и затем попали в империю инков.

Другое интересное исследование касается свиней. Откуда взялись в Европе свиньи? Известно, что свинья была первым одомашненным животным в Европе и археология говорит о том, что первые домашние свиньи появились в 9 веке до нашей эры на Ближнем Востоке. Но дальше было непонятно, каким образом эта домашняя свинья с Ближнего Востока попала в Европу, где впоследствии расцвело свиноводство. При помощи палеогенетики и палеогеномики удалось ответить на этот вопрос. Извлекли ДНК из большого количества древних костей, найденных археологами в разных палеолитических и неолитических поселениях и оказалось, что самые древние европейские свиньи имеют ближневосточные гены. То есть это были действительно домашние свиньи, привезенные с Ближнего Востока.

Но через полторы-две тысячи лет после появления этих свиней в Европе появляется другая порода домашних свиней, родственная европейскому дикому кабану. И эта местная порода очень быстро вытеснила ближневосточную. И поэтому все современные европейские домашние свиньи генетические родственники дикого европейского кабана, а вовсе не домашних свиней с Ближнего Востока.

– В 2007 году были расшифрованы геномы макаки-резуса и опоссума. Какое значение имеют эти результаты?

– Первые геномы были прочтены в 1994 или 1995 году, тогда был прочтен первый геном бактерии. Это была огромная сенсация, с тех пор прошло 13 лет и сейчас прочтено бактериальных геномов больше пятисот. Новые прочтенные бактериальные геномы уже даже не публикуются в высокорейтинговых журналах, а идут на заднем плане, потому что никакая это не сенсация, никого этим не удивишь.

Но пока еще обращают внимание на прочтение геномов крупных животных, млекопитающих прежде всего.

И в этом году прочли геномы макаки-резуса и опоссума.

Что касается макаки-резуса, то это классический лабораторный объект. До этого был прочтен геном человека и геном шимпанзе. И вот геном макаки-резуса - это третий геном примата, который был прочтен.

Зачем нужен был третий геном? В сравнительной геномике дело обстоит примерно так же, как и с хронометрами на корабле: их должно, быть как минимум три. Если у нас один хронометр, мы не знаем, когда он ошибается, если два и они показывают разное время, мы тоже не знаем, какой из них ошибается, а какой показывает правильное время. А вот если три, тогда, вероятнее всего, два хронометра, которые показывают одно время, и дают верное. Вот так же и в сравнительной геномике.

Если мы хотим понять, как происходила эволюция человека или эволюция шимпанзе, обязательно нужна внешняя группа, какой-то третий близкородственный геном. Например, мы сравниваем геномы человека и шимпанзе, находим какое-то отличие, у человека такой ген, а у шимпанзе другой. Но мы понятия не имеем, в каком состоянии этот ген был у нашего общего предка, у которого собственно и произошло изменение. Может быть, человек унаследовал древний вариант гена и в эволюции человека ничего не произошло, а может быть и наоборот. Это совершенно невозможно определить.

До сих приходилось использоваться в качестве внешней группы мышь или крысу - это было ближайшее животное по родству. Но все-таки геном мыши значительно отличается по геному примата и во многих случаях оказывалось, что, допустим, у человека один вариант, у шимпанзе другой вариант, а у мыши третий вариант и опять ничего не понятно. Поэтому макака-резус был оптимальный выбор, который сразу позволил многие вещи определить и понять, какие мутации и хромосомные перестройки произошли именно в человеческой эволюционной линии, а какие в линии шимпанзе.

Вот из сравнения генома макаки-резуса с геномами человека и шимпанзе стало ясно, что эволюция приматов протекала очень не равномерно, а резкими скачками и очень большую роль в ней играли мобильные генетические элементы, так называемые транспозоны и ретро-транспозоны – это кусочки генома, отчасти обладающие свойствами вирусов, которые могут по собственной прихоти сами себя из хромосом человеческих вырезать и переставлять на новое место.

И это вносит некий хаос в геном, придает геному нестабильность. И прыжки мобильных генетических элементов ускоряют мутационный процесс. Стало ясно, что в эволюции приматов эти мобильные генетические элементы играли большую роль.

И еще был прочтен геном сумчатого млекопитающего опоссума. Это уже дало картину эволюции млекопитающих вообще, потому что уже есть геном собаки, геном кошки, геномы других млекопитающих находятся в разных стадиях прочтения, а сумчатых очень не хватало. Сумчатые отделились от плацентарных, по-видимому, еще 120-130 миллионов лет назад, может быть даже больше, в меловом периоде.

Прежде всего, бросилось в глаза, что ключевую роль в эволюции млекопитающих вообще играли не изменения генов как таковых, тех которые кодируют белки – они как раз менялись очень мало. А менялись в основном регуляторные участки ДНК. Это такие участки, от которых зависит, с какой интенсивностью и в каких условиях будет работать данный ген. Они сами ничего не кодируют, но от них зависит, как будут работать близлежащие гены. Например, будут они работать только в клетках печени или только у маленьких детей - это зависит от регуляторных последовательностей. И эти самые регуляторные последовательности в эволюции млекопитающих эволюционировали за счет перемещений мобильных генетических элементов.

Мы начинаем понимать сколь велика роль этих странных «прыгучих» кусочков генома, а до недавнего времени их называли «мусорные» ДНК и считали, что от них никакого толку, и это геномные паразиты, которые нам не нужны. Оказывается, что именно они и обеспечивали эволюцию млекопитающих.

Не будет большого удивления, если окажется, что эволюция собственно человека, увеличение мозга и так далее, превращение обезьяны в человека тоже шло под контролем подвижных кусочков генома.