Выявить и не лечить?
29 февраля – день редких болезней. Но отмечать его раз в четыре года не получается, потому что лечение этим больным нужно каждый день пожизненно.
У каждого новорожденного в России берут капельку крови из пяточки для выявления наследственных заболеваний. Это те болезни, которые принципиально можно выявить и возможно лечить. В США таких – 50, у нас – шесть. Одно из шести, на которые проверяют новорожденных россиян - фенилкетонурия (ФКУ). «Девочки, сижу реву...Только что педиатр мне сообщила , что из роддома пришел плохой анализ на ФКУ... Подскажите, бывают ли ошибки... Вообще в голове бардак... как гром среди ясного неба...» – это типичная запись с пациенского сайта родителей, воспитывающих детей с ФКУ. Ужас и отчаяние – первая реакция мамы, для которой обследование в роддоме оказалось не простой формальностью. Так случается с одной из каждых семи тысяч мам в России - такова частота фенилкетонурии в нашей стране. Если сразу начать лечение ребенка, у которого выявили это редкое заболевание, он будет полноценным человеком, если нет – олигофреном. Но в ряде регионов страны родители не получают препараты и специальные продукты спасающие детей от инвалидности. И никто не несет за это ответственности. Кроме родителей больных детей.
Ольга Титко из Воскресенска Московской области, мама девочки, больной фенилкетонурией, рассказывает: «Как и у всех новорожденных, у моей дочки в роддоме взяли анализы, и я совершенно не обратила на это внимание: надо, так надо. А когда через несколько дней мне позвонили и сказали, что у ребенка подозрение на фенилкетонурию, стала спрашивать: «С чего вы так решили?» Пыталась защищаться: «У меня две старшие дочки – с ними все в порядке». «Почему у нас?» - на этот вопрос мне никто не отвечал, как поняла уже позже, ответа на него нет»…
Фенилкетонурия – наследственное заболевание. Организм не усваивает белок и токсические продукты обмена поражают мозг ребенка. Необратимо. Медицинская энциклопедия бесстрастно констатирует: «Ф. проявляется главным образом выраженной олигофренией (идиотией или имбецильностью)».
Но, к счастью, проявляется она так только в случае, если заболевание не выявлено и не лечится. Если защитить ребенка от разрушительного действия фенилаланина - той аминокислоты, которую не усваивает печень больного, он будет здоров.
Россия ведет повсеместный скрининг на ФКУ с 1978 года. В любом, самом маленьком и удаленном роддоме России у каждого новорожденного на 3-4 день берут капельку капиллярной крови на фильтровальную бумагу, и отправляют образец в лабораторию. Только обследовав всех, можно выявить этих редких больных и сразу начать помогать - как можно раньше, пока белок материнского молока, не нанес вреда центральной нервной системе, и не появились первые признаки болезни: вялость, судороги и т.д.
Диагноз Карины, дочки Ольги Титко, к сожалению, не оказался ошибкой был подтвержден и уточнен генетическим исследованием. Девочка больна. И началась жизнь куда более сложная, чем у остальных молодых мам и чем была у Ольги с ее двумя старшими девочками. С одной стороны, надо обеспечить ребенку безбелковое питание: без молока, творога, мяса, рыбы, яиц, бобовых, орехов, шоколада – везде есть фенилаланин. А с другой, надо восполнять белки, необходимые для роста и развития ребенка за счет специализированных лечебных продуктов, частично или полностью лишенных этой аминокислоты.
Ольга Титко, пережив первое потрясение, сначала с помощью врачей училась жить со своей дочкой Кариной, а чуть позже - заниматься ее развитием. «Нет ли отставания?» – Этот страх всегда с нами, рассказывает Ольга. Театры, концерты, с трех лет повела в театральный кружок, на хореографию, рисование. Потом отдала на гимнастику, и сейчас Карина, которой уже 6 лет, выступает на соревнованиях. На будущий год - в школу, сейчас девочка занимается в подготовительном классе. Читает, считает не хуже сверстников. Ходила в детский сад. Ольга договорилась, и Кристине готовили специальное питание. Здесь семье Титко повезло - чаще родителям детей с ФКУ не удается решить эту проблему. Детский сад не может обеспечить лечебное питание, а принимать питание из дому запрещает приказ Росздравнадзора. Если подходить формально, то ребенок оказывается отрезан от детского коллектива.
За Карину можно только радоваться: замечательная девочка, замечательно развивается, а о том, что могло бы быть, даже не хочется думать. Но чего это стоит семье Титко… На первом году жизни Ольга с Кариной наблюдались у врача-генетика в МОНИКИ - там делали анализы, рассчитывали диету и выдавали питательные смеси. Но потом обеспечение лечебным питанием переложили на региональные управления здравоохранения. И тут начались мытарства. Лечебное питание выдавали нерегулярно и с задержкой, а сухая смесь аминокислот без фенилаланина, практически единственный источник белка, необходимого для роста и развития ребенка.
Кроме этого препарата нужны еще и особые продукты. Ольга рассказывает: «Карине нельзя есть с общего стола. Приходится покупать малобелковые продукты, а они стоят в 5-8 раз дороже обычных! Моей зарплаты 21000 руб. не хватает. А теперь еще не дают и лечебного препарата. В месяц на препарат и специальные продукты уходит до 40000 рублей. А если я не обеспечу дочку специальными смесями и низкобелковыми продуктами, состояние моего ребенка ухудшится. И это не простое недомогание – это умственное развитие! Какая мать пойдет на это? Я вынуждена была взять большой кредит!»
Ольга с мужем работают по сменам, чтобы с девочкой дома все время кто-то был. Жить с ребенком, которому нельзя то, что едят все вокруг непросто! Конечно, Карина уже большая, знает, что, например, конфетку, которой угостили, - нельзя, нельзя взять пожевать печенье или хлеба. Для каждого ребенка индивидуально рассчитывается, сколько белка он может съесть из обычной пищи. Для Карины - 4 грамма, это, например, одна картофелина в день. А что делать, если кроме картошки в доме ничего нет?
Ольга Титко рассказывает: «В 2012 году мы начали получать смеси только с июля! А в 2013 году получали только до марта в счет долга за 2012 год, и сейчас того, что нам нужно не получали совсем. Как-то предлагали смесь с заканчивающимся сроком годности, а еще раз – не подходящую по возрасту».
Семья Титко бьется за свою девочку. Но не сложно предположить, что кто-то опустит руки в такой ситуации. А это значит, что дети, которые могут быть полноценными членами общества, становятся инвалидами. И вся ответственность – не на управлении здравоохранения, не обеспечившем препараты и лечебное питание, не на местной администрации, это допустившей, а только на маме. И последствия расхлебывать ей! Как рассказывает Ольга, на все звонки, вопросы и запросы ответ один: «Мы сообщим вам, когда препарат поступит». Но ест ребенок каждый день! Лишняя съеденная картофелинка – это скачок в корови фенилаланина – скачок вещества, убивающего интеллект.
К счастью, есть и хорошие примеры. В Санкт Петербурге, например, сейчас все больные с ФКУ - в городе их больше 230, - получают специальные лечебные смеси. Но этому, как рассказала Татьяна Гаврилова, руководитель городской пациентской организации, предшествовала большая работа пациентского сообщества вместе со специалистами городского медицинского генетического центра. До 2000 года в городе обеспечивали аминокислотными смесями детей только до 8 лет, но при переводе в этом возрасте на общий стол их состояние ухудшалось. В мировой практике, рекомендуется пожизненное специальное питание. Чтобы защитить своих детей, родители стали объединяться. Медики и родители добились, что в 2004 году уже всех детей до 18 лет стали обеспечивать специализированными смесями, а с 2010 года в закон о местном бюджете была внесена еще одна поправка: стали закупать смеси и для больных после 18 лет. Сейчас заинтересованные стороны готовят новое письмо с просьбой обеспечить больных кроме питательных смесей еще и специальными продуктами питания, не содержащими фенилаланин или с низким его содержанием. Но как показывает опыт без объединений пациентов добиться этого от местных властей не получается.
Как сообщили в Минздраве
Благодаря неонатальному скринингу, ежегодно выявляются до 250 детей с ФКУ.
В Федеральном регистре больных редкими (орфанными) заболеваниями числятся 3364 пациента с ФКУ – дети и взрослые.
Оказание медицинской помощи и обеспечение больных ФКУ лекарственными препаратами, в том числе специализированными продуктами лечебного питания, входят в полномочия субъектов РФ.
Пояснение главного специалиста
Как разъясняется в письме, направленном в прошлом году в регионы, Главным генетиком Минздрава профессором Петром Новиковым, при фенилкетонурии назначаются специализированные лечебные смеси и малобелковые продукты питания и, в соответствии с российским законодательством, возрастных ограничений для бесплатного отпуска выписанной лечащим врачом специализированной продукции нет. Это закреплено постановлением Правительства РФ, а оно имеет превалирующую силу перед актами исполнительных органов власти субъекта РФ.
Статфакт
Частота фенилкетонурии колеблется по регионам от 1:4735 в Курской области до 1:18000 в Республике Тыва. В Санкт-Петербурге - 1:7600 новорожденных, в Москве 1:6772. По разным странам разброс еще больше: от 1:4370 в Турции до 1:80500 в Японии.
На сайте «Вместе со всеми» провели опрос:
«Оцените качество медпомощи при ФКУ в вашем регионе». Оценки вот такие: 72.4% респондентов выбрали ответ: «на НЕТ и суда нет», плохо – 11,8%, удовлетворительно – 8%, хорошо – 5,2% и отлично – 2,8%.
Несмотря на постановление правительства, многие регионы не обеспечивают лечебным питанием больных ФКУ.
Автор: Людмила Рыбина
Комментарии