Гены как национальные ресурсы, которые нужно собирать и наращивать.

Когда операции с геномом, начиная его расшифровкой и заканчивая изменением, станут дешевле, мы получим широкий спектр информации о том, как 20-25 тысяч генов влияют на наши физические, умственные и медицинские характеристики. Конечно, это повлечет серьезные последствия в разных сферах — от медицины до самопознания.

Геном — это полный набор вашего генетического материала. Большинство клеток вашего тела содержат его, эритроциты — заметное исключение. Стоимость выявления «последовательности» вашего уникального генома быстро падает. Правительство США, к примеру, затратило 2,7 миллиарда долларов на расшифровку первого человеческого генома в 2003 году. Джеймс Уотсон, лауреат Нобелевской премии за участие в открытии структуры ДНК, выделил свой геном за 2 миллиона долларов уже спустя четыре года (цена упала более чем на 99,9 %). Резкое снижение цены продолжается. Когда секвенирование генома прорвет барьер в 1000 долларов, вполне вероятно, эта процедура станет доступна в любой приличной клинике. Любое из заболеваний, состояний или характеристик вашего тела можно будет проверить по базе из последовательности 20-25 тысяч генов. В конечном итоге мы будем знать почти все, что можно представить о человеческом организме, а также о том, как вариации разных генов влияют на молекулярную инженерию, чтобы иметь возможность активировать или отключить те или иные гены.

Эти характеристики будут касаться, например, личности (склонность к бодрости или меланхолии, верности или тенденции обманывать, неприятие риска и так далее); физических черт, от цвета глаз до веса и роста; умственных, от любви к слову до любви к математике, музыке или рисованию; восприимчивости к раку и гриппу. Будут возникать организации и клубы для людей с определенными вариациями генов. Кружки «кандидатов на раковую опухоль» и «без пяти минут диабетиков». Как карта ляжет.

Осознание диеты, которой человеку стоит придерживаться, а также рисков, которым он может быть подвергнут в будущем, позволит «больному» чувствовать себя и быть гораздо здоровее, чем в незнании. Грубо говоря, присутствие гена должно заменить наличие знака зодиака: «Я Rs6265 Met/Met…» — «Интересно, я тоже Met/Met!». Астрологам придется найти другую работу; возможно, они станут генологами. Многие личные характеристики повысят уровень беспокойства среди людей, но как вы знаете, люди склонны беспокоиться по самым разным причинам. Ни один ген нельзя назвать «беспокойным геном», просто исследователи не будут смущаться, выдавая вам талон с надписью «есть склонность к раку». Поднимется большая волна исследований тех или иных операций с геномом и последствий такой регулировки.

Возьмем, к примеру, шизофрению. Достойна ли она внимания? Йес, оф корс.

Волна исследований будет длиться долгое время, поскольку проверка соединения каждого из 20 000 генов с каждой из 10 000, например, личных характеристик обозначает 20 000 умножить на 10 000 возможностей, которые нужно проверить. Это 200 миллионов. Синергия и взаимодействия между генами и их вариантами станет отдельным полем исследований. Возможно, людям захочется понять сложное взаимодействие экологических изменений и вариаций генов, метилирование генов и вариации белков, связанных с различиями в деталях (эксонах) определенного гена, который транскрибируется.

Проблемы со здоровьем, будь они физические или умственные, серьезные или незначительные, будут рассматриваться как вызванные определенным геном, нарушителем генома. Когда исследователь лейкемии Лукас Уортман сам слег с лейкемией в 2011 году, его коллеги по исследованию лейкемии взялись за дело и сделали полный анализ генома, чтобы спасти его от казалось бы неминуемой смерти. У большинства из нас нет таких коллег. Тем не менее, учитывая резкое падение стоимости секвенирования и взрыв исследований генов, медицинские эксперты ожидают, что генетические анализы рака станут рутиной. Рак будет рассматриваться как проблема, вызванная определенными генетическими мутациями, которые сделали опухолевые клетки злокачественными. Для других болезней даже доза препарата будет оптимизирована на уровне генома, потому что люди сильно отличаются чувствительностью к лекарствам.

У вас есть рецепт? Едва ли ваша дозировка оптимальна генетически.

По сути, любая медицинская рекомендация или рецепт могут быть адаптированы под нарушителя генома. Некоторые генетические вариации крайне редки, поэтому могут вызывать редкое заболевание. Орфанное (или сиротское) заболевание — это пример такого заболевания, ради которого фармацевтическая промышленность не хочет вырабатывать лекарство (она не принимает болезнь, поэтому болезнь «сирота»). Число страдающих от орфанных заболеваний может быть 1 из 200 000. С медицинской точки зрения на уровне генетики выявить орфанное заболевание можно, разыскать крайне легко, хоть и не обязательно вылечить. Известны тысячи таких болезней, некоторые более серьезные, чем другие.

Вот, к примеру, синдром Лафора — генетическое заболевание, которым страдает один человек из миллиона. У пациентов протекает нормальное детство, а в подростковом возрасте они внезапно заболевают. Симптомы: судороги, галлюцинации, снижение интеллекта, атаксия, прогрессирующее слабоумие и смерть. Иногда лечится препаратами для эпилептиков. Если вы это читаете, вас точно минула чаша Лафора. Нужно ли делать лекарство для него? Едва ли.

Гены меняют правила игры

Когда станет доступно большое количество персональных расшифрованных геномов, гонка пойдет дальше: начнется поиск редких генетических вариаций, многие из которых не вызывают редких заболеваний. Редкие вариации позволят нам понять пределы человеческой природы — найти самых необычных из нас, говоря языком генетиков. Некоторые из нас могут быть эволюционными «мессиями», меняющими правила игры. Подумайте о тех правилах, благодаря которым мы отличаемся от шимпанзе и бонобо. У нас есть зубы, четыре конечности, восемь пальцев, два больших пальца, довольно большой мозг и так далее. Но мы уникальны, поскольку используем язык. Именно речь дает нам так много отличий от наших ближайших родственников в мире животных.

Человеческая версия гена FOXP2 была одной из первых, которая определила наши языковые способности. И хотя FOXP2 далек от полной истории человеческого языка, это пример того, как ген меняет правила игры в эволюцию. И в нескольких миллиардах носителей генов на сегодняшний день наверняка есть парочка потенциальных мутантов. В древнее время генов было гораздо меньше, а их вариаций тем более. Что мы будем делать, когда найдем счастливчика, носящего новый интересный ген? Клонируем? Убьем? Выделим ген и добавим в будущего ребенка?

Конечно, сверхдетки однажды появятся на свет. С невероятным геном или просто с интересной комбинацией обычных генов. Техника ПГД (предимплантационная генетическая диагностика) уже используется для выбора пола. В конечном счете ПГД можно использовать для выбора любой генетической характеристики своего ребенка. Вот как это выглядит на деле: мамочка проводит процедуры, собирает букет яйцеклеток, которые оплодотворяются спермой отца, а эмбрион, получившийся в результате, выращивается в лаборатории, пока не наберет восемь клеток. Одна клетка извлекается и тестируется генетически. Потом эмбрион со своими семью оставшимися клетками выбирается из букета на основе генетики и внедряется в будущую мать. Там он добирает недостающие клетки и превращается в ребенка. Звучит не очень романтично, но это нормально, потому что люди хотят сделать все для своего будущего ребенка. Как только пределы разнообразия человеков будут исследованы и нанесены на карту, обнадеженные родители и злые гении проявят свои интересы. Гены можно рассматривать как национальные ресурсы, которые нужно собирать и наращивать. А правительство, конечно же, будет подавлять гены бунтовщиков, препятствуя рождению будущих тиранов еще на стадии планирования семьи.

Если вы достаточно прониклись всем вышесказанным, возможно, вам следует сохранить кусочек себя (и своего генома) для будущих потомков. Исследовав вашу генетическую последовательность, они смогут лучше понять, как следить за своим здоровьем и к каким медицинским аспектам присмотреться. Вы ведь хотите счастья продолжению своего рода?

Программируемый геном может быть интереснее даже органов, которые можно будетраспечатать на 3D-принтере.