Генная мутация, приводящая к аритмии при эпилепсии

На модерации Отложенный

Американские ученые обнаружили генную мутацию, которая может привести к аритмии у людей, страдающих эпилепсией. Эпилептики, как известно, более чем в десять раз чаще здоровых умирают внезапно.

Исследователи во главе с Джеффри Нёбелсом (Jeffrey Noebels) из Медицинского колледжа Бэйлора занимались изучением «ненормальных ионных каналов» в головном мозге, которые становятся причиной эпилепсии, а также подвергают людей опасности внезапной необъяснимой смерти. Ионные каналы — это белки, обеспечивающие обмен заряженными частицами между нервными клетками.

Джеффри Нёбелс и его коллеги обнаружили, что эти каналы также необходимы для нормальной работы сердца. Мыши с «ненормальными ионными каналами» демонстрировали признаки тяжелой эпилепсии и преждевременно уходили из жизни. У особей с мутировавшим геном ионных каналов Kv1.1 сердце к тому же билось с перебоями.

Во время эпилептических припадков сердечный ритм становился еще более неустойчивым, что свидетельствует о проблемах с передачей сигналов из мозга. После нескольких припадков мыши погибали.

«У мышей без каналов Kv1.1, судя по всему, блуждающий нерв теряет контроль над собой и направляет дополнительные нервные импульсы к сердцу, заставляя его замедлить или даже остановить сокращения, когда этого быть не должно», — подчеркивает Эдвард Гласскок, один из авторов исследования.

Известно, что взаимосвязь аритмии и эпилепсии обусловлена сложным комплексом патофизиологических механизмов, среди которых ведущая роль принадлежит дисфункции надсегментарных вегетативных центров.

Филипп Шварцкройн из Калифорнийского университета в Дэвисе, не принимавший участия в работе, считает, что открытие может иметь большое значение для лечения пациентов из групп риска.