Войти в аккаунт
Хотите наслаждаться полной версией, а также получить неограниченный доступ ко всем материалам?

Смертельную болезнь можно вычислить до рождения

Смертельную болезнь можно вычислить до рождения
Болезнь приходит еще до рождения

Около 3% новорожденных в мире появляются на свет с врожденными дефектами. И 5% из них страдают от генетических заболеваний, нарушающих правильное развитие скелета. Из этой группы 5% — дети с синдромом коротких ребер-полидактилии.

При этом заболевании у эмбриона развиваются дополнительные пальцы рук и ног. Но это еще не самое страшное. Во время внутриутробного развития скелет ребенка перестает расти. Особенно страдают органы дыхания, которые не могут развиваться из-за того, что их сдавливают слишком короткие ребра. Вскоре после рождения дети с этим синдромом гибнут из-за того, что их недоразвитые легкие непригодны для самостоятельного дыхания.

Конечно, сейчас врачи могут диагностировать синдром коротких ребер-полидактилии еще до рождения ребенка. Но родителям приходится ждать второго триместра беременности, когда особенности развития скелета становятся видны невооруженным глазом.

Охота на ген

Сотрудники Калифорнийского университета (University of California, UCLA) потратили 12 лет на то, чтобы найти гены, ответственные за этот смертоносный синдром.

Примерно один из 300 человек — носитель генов синдрома короткого ребра-полидактилии. Но для того чтобы ребенок унаследовал болезнь, этот ген должен присутствовать у обоих родителей.

Чтобы выделить конкретные гены, команда из UCLA изучила образцы ДНК представителей трех семей, дети которых умерли от этого синдрома. Руководителю исследования профессору Стэну Нельсону(Stan Nelson) и его коллегам-генетикам пришлось проверить сотни тысяч вариаций генов.

Ученым удалось найти участок ДНК, одинаковый для трех младенцев, родившихся в одной семье. Именно в нем исследователи стали искать ген, который подозревали в причастности к развитию смертельного заболевания.

В итоге доктору Деборе Краков (Deborah Krakow) удалось обнаружить ген, ответственный за мутацию. Сначала ген идентифицировали в одной семье, а потом обнаружили и у двух других, где младенцы тоже умерли от этой болезни.

Продолжение следует

Ученые считают, что ген, который они нашли, — не единственный. И собираются искать другие гены, которые ответственны за развитие синдрома короткого ребра-полидактилии. «Одна из причин, по которой трудно «взломать» это заболевание, — говорит доктор Карков, — то, что его вызывает несколько генов, а не один. Поэтому мы ищем другие особенности наследственной информации в семьях, где появлялись дети с этим синдромом».

Тем не менее, благодаря тому что калифорнийские ученые нашли хотя бы один ген, ответственный за страшную болезнь, родители смогут узнать, есть ли она у их ребенка, до двенадцатой недели беременности. А для тех, кто собирается прибегнуть к искусственному оплодотворению, отбор здоровых эмбрионов возможен еще на этапе «пробирки».

Источник: www.infox.ru
{{ rating.votes_against }} {{ rating.rating }} {{ rating.votes_for }}

Комментировать

осталось 1800 символов
Свернуть комментарии

Все комментарии (1)

Nadine Prekrasnaya

комментирует материал 04.04.2009 #

Вот на что финансирование должно идти, так это на подобные разработки!

user avatar
×
Заявите о себе всем пользователям Макспарка!

Заказав эту услугу, Вас смогут все увидеть в блоке "Макспаркеры рекомендуют" - тем самым Вы быстро найдете новых друзей, единомышленников, читателей, партнеров.

Оплата данного размещения производится при помощи Ставок. Каждая купленная ставка позволяет на 1 час разместить рекламу в специальном блоке в правой колонке. В блок попадают три объявления с наибольшим количеством неизрасходованных ставок. По истечении периода в 1 час показа объявления, у него списывается 1 ставка.

Сейчас для мгновенного попадания в этот блок нужно купить 1 ставку.

Цена 10.00 MP
Цена 40.00 MP
Цена 70.00 MP
Цена 120.00 MP
Оплата

К оплате 10.00 MP. У вас на счете 0 MP. Пополнить счет

Войти как пользователь
email
{{ err }}
Password
{{ err }}
captcha
{{ err }}
Обычная pегистрация

Зарегистрированы в Newsland или Maxpark? Войти

email
{{ errors.email_error }}
password
{{ errors.password_error }}
password
{{ errors.confirm_password_error }}
{{ errors.first_name_error }}
{{ errors.last_name_error }}
{{ errors.sex_error }}
{{ errors.birth_date_error }}
{{ errors.agree_to_terms_error }}
Восстановление пароля
email
{{ errors.email }}
Восстановление пароля
Выбор аккаунта

Указанные регистрационные данные повторяются на сайтах Newsland.com и Maxpark.com