Войти в аккаунт
Хотите наслаждаться полной версией, а также получить неограниченный доступ ко всем материалам?

Александр Гагарин

Россия, Москва
Заявка на добавление в друзья

Расшифровка генома человека оказалась бессмысленной

Спустя десять лет после того, как президент Билл Клинтон объявил об успешном завершении работ над черновым вариантом секвенирования (расшифровки) генома человека, медики говорят, что их ожидания пока не оправдались.

Биологам секвенирование генома преподносило один сюрприз за другим. Но основная цель обошедшегося в $3 млрд проекта «Геном человека», то есть выявление генетических корней таких распространенных заболеваний, как рак и болезнь Альцгеймера, а также создание соответствующих лекарств, по-прежнему остается не достигнутой. Можно сказать, что в результате десятилетних исследований генетики вернулись к исходной точке своих поисков.

Одним из свидетельств ограниченности медицинского применения геномной информации стала недавняя проверка точности предсказания сердечных заболеваний на основании генетических данных. Команда медиков под руководством сотрудницы бостонского Бригемского госпиталя Нины Пэйнтер зафиксировали 101 генетическую мутацию, относительно которых в различных исследованиях по сканированию генома была показана статистическая зависимость с возникновением заболеваний сердца. Но наблюдение 19 000 пациенток в течение 12 лет показало, что эти мутации нисколько не помогают предсказывать возникновение и развитие заболевания. Старомодный метод исследования семейной истории оказался более результативен.

26 июня 2000 года, сообщая миру о завершении работы над черновым вариантом секвенирования генома человека, президент Клинтон сказал, что это достижение означает «революцию в диагностике, профилактике и лечении большинства, если не вообще всех заболеваний человека».

На пресс-конференции тогдашний директор генетического агентства при Национальном институте здоровья Френсис Коллинз пообещал, что в течение 10 лет будет разработана генетическая диагностика заболеваний, а еще через 5 лет появятся новые лекарства. «В длительной перспективе, возможно, через 15—20 лет, — добавил он, — мы станем свидетелями полной революции в медицине».

Фармацевтическая промышленность вложила миллиарды долларов в разработку методов применения раскрытых геномных тайн, и сейчас к выходу на рынок готовятся несколько новых препаратов, созданных с учетом геномной информации. Однако по мере того как фармацевтические компании продолжают вкладывать в исследования генома огромные средства, становится понятным, что генетическая природа большинства заболеваний сложнее, чем предполагалось.

«Геномика имеет огромное значение для науки, но не для медицины», — сказал президент нью-йоркского Мемориального центра раковых исследований Слоун-Кеттеринга, Хэролд Вермус, которому в июле этого года предстоит занять пост директора Национального института раковых исследований.

Последнее десятилетие ознаменовалось потоком открытий патогенных мутаций в геноме человека. Но в отношении большинства заболеваний применение этих открытий позволяет объяснить лишь небольшую часть случаев возникновения патологии.

Целью начатого в 1989 году проекта «Геном человека» было секвенирование, или расшифровка, всех трех миллиардов пар химических оснований, из которых состоит набор инструкций, записанных в человеческом геноме, открытие генетических корней заболеваний и создание на этой основе новых лекарств. После того как секвенирование было закончено, следующим этапом должна была стать идентификация генетических мутаций, увеличивающих риск таких распространенных заболеваний, как рак и диабет.

В то время секвенирование всего генома каждого пациента представлялось слишком дорогим, поэтому Национальный институт здоровья с энтузиазмом воспринял идею, обещавшую более короткий путь к цели: секвенирование только тех мест генома, в которых у многих людей обнаруживаются вариабельные участки ДНК.

За этой идеей стояло теоретическое предположение, что одни и те же распространенные заболевания должны быть следствием также одинаковых и распространенных мутаций. Естественный отбор отсеивает мутации, вызывающие детские патологии, гласила теория, но бессилен против мутаций, возникающих позже в процессе жизни, поэтому последние становятся распространенными. В 2002 году Национальный институт здоровья запустил проект стоимостью $138 млн под названием HapMap, в рамках которого предполагалось составить каталог геномных мутаций, наиболее распространенных среди европейцев, африканцев и жителей Дальнего Востока.

Имея такой каталог, можно выявить мутации, чаще встречающиеся у людей, страдающих определенным заболеванием. В результате были выявлены статистические зависимости между сотнями распространенных генетических мутаций и различными заболеваниями. Но оказалось, что в отношении большинства заболеваний распространенные мутации позволяют объяснить лишь малую часть генетических рисков.

Эрик Лендер, директор Института Брода в Кембридже, штат Массачусетс, и руководитель проекта HapMap, рассказал, что на сегодняшний день установлена связь между 850 участками генома, большинство из которых представляют из себя почти целые гены, и многими распространенными заболеваниями. «Поэтому я убежден, что гипотеза была верной», — говорит он.

Источник: www.novayagazeta.ru
{{ rating.votes_against }} {{ rating.rating }} {{ rating.votes_for }}

Комментировать

осталось 1800 символов
Свернуть комментарии

Все комментарии (7)

Алексей Никитаев

комментирует материал 19.06.2010 #

Т.е. все олячки мы получаем во время существования :) Жизнь - это самая ужасная болезнь со 100% смертельным исходом :)

no avatar
Фридрих Сорокер

комментирует материал 19.06.2010 #

Наука ГЕНЕТИКА, хотя и со скрипом, но всё же движется вперёд. Создание новых лекарств - дело длительного времени и трудоёмкое.
Я уже давно предлагаю БЕЗЛЕКАРСТВЕННЫЙ метод лечения ВСЕХ инфекционных болезней, включая СПИД, а также и РАКа. Это метод РЕЗОНАНСНЫХ КОЛЕБАНИЙ. Здесь мутации совершенно не страшны.

no avatar
Georg Haller

комментирует материал 19.06.2010 #

Да. Нельзя ещё упускать из виду факт того, что для медицинского бизнеса на основе новых открытий по геному, нужно построить инфраструктуру. Чтобы были долгосрочные доходы. И максимальные...
А то - сделай доступным каждому такие лекарства, все и перестанут болеть!

no avatar
Александр Хажакян

отвечает Georg Haller на комментарий 20.06.2010 #

Георг,здесь очень хороший пример для Вашего лучшего понимания проблемы, которую мы обсуждали по теме "Искусственный разум.Что дальше".Многие страны занимались расшифровкой генома.Потрачены миллиарды долларов.Получены определенные результаты.А окончательно проблему не смогли решить.Почему?Потому, что начали изучать с середины, не учитывая количественно качественных переходов при воникновении генома, и не решили проблему начала.Поэтому Ваша надежда на семантический подход в получении информации из сети, не сможет решать возникающие у ученых проблемы.Я уже комментировал Вам ранее, что надо спуститься на уровень ниже, когда имеется только способность все это порождать, включая геном человека.

no avatar
Georg Haller

отвечает Александр Хажакян на комментарий 20.06.2010 #

Не буду с вами спорить, так как считаю что спор - всегда игра в победителя и побеждённого, но...
Согласен, что результаты изучения генома мы ещё не можем применять даже в малой мере. Не хватает технологий.
А что касается семантики, то я и не говорил что семантическая сеть сможет решать возникающие у учёных проблемы. Единственное, что я имел в виду, что при разложении любой проблемы на составляющие, многие эти составляющие будут решаться автоматически, поскольку объёмы информации и смысловые связи между элементами информационных блоков, будут уже достаточны для таких решений.
Самый наглядный пример - это современный поиск в Сети. 5 лет назад эффективность контекстного поиска оценивалась как 1-10% от того что искали, а сегодня - это уже 50-70%.
Именно потому, что Гугл начал использовать семантические методики. Другой пример - логистика. Если использовать 10-15 критериев оптимальности, то можно, в принципе, построить довольно оптимальную логистическую схему. Но сегодня уже можно использовать 100-200 семантических (связей по смыслу) критериев, и построить максимально возможно оптимальную схему логистики. Т.е. - в итоге логистика станет автоматической и разумной...

no avatar
Николай Беляев

комментирует материал 20.06.2010 #

Огурцы вас погубят! Каждый съеденный огурец приближает вас к смерти.
Удивительно, как думающие люди до сих пор ещё не распознали смертоносности этого растительного продукта и прибегают к его названию для сравнения в положительном смысле – «как огурчик». И, несмотря ни на что, производство консервированных огурцов растёт. С огурцами связаны все главные телесные недуги все вообще людские несчастья.
1. Практически все люди, страдающие хроническими заболеваниями,
ели огурцы. Эффект явно кумулятивный.
2. 99,9% всех людей, умерших от рака, при жизни ели огурцы.
3. 100% всех погибших солдат ели огурцы.
4. 99,7% всех лиц, ставших жертвами автомобильных и авиационных
катастроф, употребляли в пищу огурцы в течение двух недель, предшествующих фатальному несчастному случаю.
5. 93,1% всех малолетних преступников происходят из семей, где огурцы потребляли постоянно. Есть данные и о том, что вредное действие огурцов сказывается очень долго: среди людей, родившихся в 1890-92гг. и питавшихся в последствии огурцами, смертность равна 100%.Все лица рождения 1900 - 1909 годов имеют дряблую, морщинистую кожу. Они потеряли почти все зубы, практически не подвижны, ослепли. Генетика !

no avatar
Вася Питерский

комментирует материал 20.08.2010 #

Комментарий удален модератором Newsland

no avatar
×
Заявите о себе всем пользователям Макспарка!

Заказав эту услугу, Вас смогут все увидеть в блоке "Макспаркеры рекомендуют" - тем самым Вы быстро найдете новых друзей, единомышленников, читателей, партнеров.

Оплата данного размещения производится при помощи Ставок. Каждая купленная ставка позволяет на 1 час разместить рекламу в специальном блоке в правой колонке. В блок попадают три объявления с наибольшим количеством неизрасходованных ставок. По истечении периода в 1 час показа объявления, у него списывается 1 ставка.

Сейчас для мгновенного попадания в этот блок нужно купить 1 ставку.

Цена 10.00 MP
Цена 40.00 MP
Цена 70.00 MP
Цена 120.00 MP
Оплата

К оплате 10.00 MP. У вас на счете 0 MP. Пополнить счет

Войти как пользователь
email
{{ err }}
Password
{{ err }}
captcha
{{ err }}
Обычная pегистрация

Зарегистрированы в Newsland или Maxpark? Войти

email
{{ errors.email_error }}
password
{{ errors.password_error }}
password
{{ errors.confirm_password_error }}
{{ errors.first_name_error }}
{{ errors.last_name_error }}
{{ errors.sex_error }}
{{ errors.birth_date_error }}
{{ errors.agree_to_terms_error }}
Восстановление пароля
email
{{ errors.email }}
Восстановление пароля
Выбор аккаунта

Указанные регистрационные данные повторяются на сайтах Newsland.com и Maxpark.com