Поиск отличий от обезьян привел людей к стертым генам

На модерации Отложенный

Различия обезьян и людей – куда шимпанзе тягаться с человеком? Скажем так, большинство Homo sapiens всё же умнее и сообразительнее… Ещё бы, позади шесть миллионов лет "разлуки". А в чём же выразиться раздельной эволюции, если не в генах? Вот в них-то и зарылись с головой учёные, взяв для сравнения ДНК нескольких десятков человек и обезьян. Результат: новые данные о том – что, как да почему.

Новые обширные данные об отличии генетического материала человека и шимпанзе получили учёные из британского института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute). Исследователи определили, какие участки ДНК повторяются или, наоборот, были утрачены в ходе эволюции двух ветвей.

Впервые производилось сравнение генетического материала сразу нескольких человек и обезьян. Так что данное исследование вполне можно назвать самым масштабным в истории. Страшно представить, сколько данных пришлось перелопатить не только машинам, но и генетикам.

	Представители группы народов йоруба. Считается, что их барабанная музыка повлияла на современную латиноамериканскую музыкальную культуру (фото с сайта wikimedia.or).

"Это первое исследование такого размаха, — рассказывает доктор Ричард Редон (Richard Redon). — Ведь только по одному геному человека и шимпанзе нельзя судить о различиях видов, невозможно доказать, что эти различия не являются индивидуальными для данных конкретных особей".

В проекте изучались образцы ДНК 30 приматов: 29 из Западной Африки и одного из Восточной. Стандартным образцом для сравнения стал генетический материал шимпанзе Клинта (Clint) (читайте статью о нём здесь).

Геномы людей были получены от десяти африканцев, разговаривающих на языке йоруба (Ибадан, Нигерия), десяти охотников-собирателей мбути (Демократическая Республика Конго) и биака (Центральноафриканская республика). Итого 30 человек.

В качестве стандартного образца генома была взята ДНК белого американца из проекта HapMap (NA10852).

Для пигмеев мбути лес – родной дом, именно поэтому древние египтяне прозвали их "люди деревьев" (что звучит как "мбути") (фото Yale).

В результате команда учёных выявила определённые типы генов: часть из них была приобретена в ходе эволюции, часть потеряна. Кроме того, они предоставили новые данные по гену, который связывают с восприимчивостью к вирусу иммунодефицита человека.

Учёные не стали изучать код "побуквенно", вычитывая каждое основание, а взялись за изучение целых сегментов ДНК.

Более точно установить различие обезьян и человека им позволили так называемые вариации числа копий (copy number variation — CNV). Эти последовательности содержат от тысячи до нескольких миллионов оснований и при этом могут влиять сразу на несколько генов одновременно.

Такой метод изучения генома был оценен по достоинству только в течение последних двух лет. Считается, что у каждой особи/человека свой "рисунок" таких вот "вставок" и "удалений" в ДНК, своё количество копий отдельных сегментов.

 

гаплотипов ДНК (фото с сайта dhushara.com)." width="478" height="338" />

Пигмеи биака являются носителями, вероятно, одного из самых древних гаплотипов ДНК (фото с сайта dhushara.com).

Сравнение выявило, что наибольшее количество копий было у тех фрагментов ДНК, которые влияли на гены, эволюционировавшие после разделения ветвей человека и шимпанзе.

"Приблизительно 70-80 вариаций присутствуют в каждых двух геномах, половина из них находится в одинаковых областях ДНК двух видов", — рассказывает Редон. Но учёные прежде всего искали различия.

Один из генов, подверженных влиянию таких вариаций, — CCL3L1. Его пониженное количество копий у человека генетики связывают с повышенной восприимчивостью Homo sapiens к ВИЧ. Ген TBC1D3 (задействованный в процессе размножения клеток) встретился учёным у шимпанзе лишь однажды, в то время как каждый человек обладал почти восемью его копиями.

 

^RedBull^/flickr.com)." width="478" height="317" />

Иногда кажется, что связь и не прерывалась и шимпанзе всегда готовы принять человека за своего старшего товарища (фото ^RedBull^/flickr.com).

"Очевидно, что между ДНК человека и шимпанзе множество отличий, некоторые из них появились вследствие исключительного давления отбора", — говорит другой автор работы Джордж Перри (George Perry) из университета Аризоны (Arizona State University).

	sudtlenik/flickr.com)." width="230" height="297" /> А при виде таких фото и вовсе убеждаешься, что не так уж и далеко мы ушли от обезьян. Кто из родителей ни разу не качал так своего ребёнка? (фото sudtlenik/flickr.com).

Он также приводит ещё один пример: в геноме шимпанзе "стёрты" многие гены, связанные с появлением воспалительных реакций в организме (APOL1, APOL4, CARD18, IL1F7, IL1F8). А это значит, что перенять их функции должны были другие последовательности оснований.

При этом в организме человека APOL1 вовлечён в процесс противостояния паразитам, вызывающим сонную болезнь, а IL1F7 и CARD18 выполняют свои непосредственные функции по регулированию процесса воспаления тканей.

"Мы уже встречались с дезактивацией некоторых генов иммунной системы у человека, теперь нечто похожее мы обнаружили у шимпанзе", — пишет Перри в пресс-релизе института Сенгера.

Обо всех полученных данных генетики подробно отчитались в журнале Genome Research.

Несомненно, в будущем найдутся новые отличия, по той простой причине, что человечество постоянно совершенствует свой технический потенциал. Да и сами учёные наверняка, ещё покопавшись в "книге жизни", найдут новые главы, "повествующие", например, о том, откуда берутся те или иные наследственные болезни.