Живут с переломами и не чувствуют боли: в Италии ученые раскрыли секрет семьи мутантов.

В Италии живет необычная семья Марсилис – ее члены не чувствуют боли. Причина – дефект гена ZFHX2, ассоциированного с восприятием болевых ощущений, выяснили генетики.

Такая особенность называется гипалгезией - пониженной чувствительностью к боли. Это редкая наследственная патология. В семье Марсилис шесть человек - 78-летняя женщина, две ее дочери и трое внуков. Никто из них не испытывает боли в привычном понимании слова, лишь незначительный дискомфорт. Однако такая особенность приводит к определенным проблемам - члены семьи часто не замечают даже серьезные травмы. Когда врачи осмотрели пациентов, то обнаружили у них переломы рук и ног, о которых те даже не подозревали, пишет "Газета.Ru". Невосприимчивость к боли от переломов и порезов у семьи Марсилис соседствует с другими особенностями. Члены семейства периодически страдают от головных болей и боли в животе, на особенно сильные ощущения реагируют рвотой и потерей сознания.

Порой у них по неизвестным причинам поднимается температура. «Иногда они чувствуют боль в момент травмы, но она проходит очень быстро. Например, Летиция сломала плечевую кость, когда каталась на лыжах. Но она продолжила кататься, а вечером отправилась домой. Она не обращала внимания на перелом до следующего дня», — рассказывает генетик Джеймс Кокс, один из авторов исследования. Протестировав всех шестерых членов семьи, исследователи установили, что у них в разной степени понижена чувствительность и к механической боли, и к боли от холода или жара, и к боли от нанесения на кожу жгучих веществ. Порой в основе потери чувствительности лежит дегенерация нервных окончаний, однако биопсия показала, что у семейства Марсилис плотность нервных окончаний была в пределах нормы. Изучение геномов каждого из членов семьи показало: у всех них присутствует мутация в гене ZFHX2.