Генетики обнаружили людей с суперспособностями
На модерации
Отложенный
Исследователи из Медицинского центра Маунт-Синай проанализировали геномы полумиллиона человек и обнаружили около десяти здоровых людей с мутировавшим геном, который неминуемо должен был привести к смертельному заболеванию. Причины устойчивости к мутации пока остаются неизвестными. Исследование опубликовано в журнале Nature Biotechnology.
Ученые изучили генетические данные около 590 тысяч человек, чтобы найти тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутантных генов, связанных с одним из 584 тяжелых генетических расстройств. Было проверено 874 гена, которые характеризуются полной пенетрантностью — мутации в них проявляются в 100 процентах случаев. Также генетики проверили, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни.
Анализ раскрыл 13 человек, которые оказались полностью устойчивыми к одной из восьми генетических мутаций, несмотря на то, что ранее это считалось невозможным.
Одна из этих мутаций вызывает муковисцидоз — тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания.
Ученые подчеркивают, что генетические тестирования обычно ограничиваются пациентами, которые демонстрируют симптомы болезни, а также членами их семьи. Подобный подход может способствовать тому, что в небольшом числе людей молчащие мутации остаются незамеченными.
Генетикам пока не удалось получить согласие от лиц на продолжение исследований, поэтому механизмы, ответственные за устойчивость, пока остаются неизвестными. Однако ученые предполагают, что здесь играют роль факторы, которые опосредуют эффекты высокопенетрантных мутаций. Их обнаружение могло бы помочь в создании эффективной целенаправленной терапии.
Комментарии
В роддоме женщина родила негра, очень испугалась и говорит врачу:
- Мой муж в приемной ждет, придумайте какое-нибудь оправдание, а то он меня убьет:
Врач:
- Ну ладно, скажу ему, что в результете мутации генов, такое раз в сто лет бывает, у него негр родился. Выходит в приемную,- смотрит жлобина сидит. Ну, думает скажу ему, - убъёт еще. Подходит к уборщице и говорит ей:
- Тетя Дуся, пойди в приемную и скажи мужику, что в результате мутации генов, такое раз в сто лет бывает, у него негр родился.
Зазодит тетя Дуся в приемную, увидела жлобину, испугалась и убежала.
Тогда врач увидел сантехника, лежащего пьяным под батареей, подошел к нему и говорит:
- Вась сходи в приемную и скажи сидящему там мужику, что в результате мутации генов, такое раз в сто лет бывает, у него негр родился, только ничего не перепутай.
Заходи Вася в приемную и говорит:
- Мужик, мутатор надо чаще мыть, у тебя негр родился, Геной назвали!